Генетични мутации, свързани с аутистични разстройства на спектъра

Ново проучване разкрива няколко спорадични генетични мутации при деца с аутистично разстройство от спектъра.

Изследователите от Университета във Вашингтон са използвали нови техники за молекулярна биология, за да открият мутациите. Изследването е публикувано онлайн в списанието Генетика на природата.

Д-р, Брайън О’Роак и колеги анализираха генетичния състав на 20 индивида с разстройство от аутистичния спектър и техните родители.

Разстройствата от аутистичния спектър обхващат редица социални нарушения в езика, общуване и взаимодействие с другите, повтарящо се поведение и завладяващи очарования. Състоянието може да бъде леко до тежко инвалидизиращо.

Изследователите откриха 21 новопоявили се мутации, 11 от които променени протеини. Протеините, променени от генетични мутации, могат да съдържат улики за биологичните пътища, участващи в развитието на болестта. Ненормалните протеини или пътищата, върху които те влияят, биха могли да предизвикат интерес като цели при проектирането на лекарства за превенция или лечение.

В четири от 20-те проучени семейства O’Roak и колеги идентифицират разрушителни нови мутации, които потенциално са причинители на аутизма. При изследването на клиничните данни за детето във всяко от четирите семейства, те научиха, че тези деца са сред най-тежко засегнатите от изследваната група, както в интелектуални затруднения, така и в техните аутистични черти.

Констатациите предполагат, че тези нови спорадични разрушителни генетични мутации могат да играят значителен фактор в основните механизми и тежестта на аутизма в може би 20 процента от случаите, в които не съществува по-голяма фамилна история на аутизма.

В някои случаи комбинацията от новопоявяващи се мутации и тези, наследени от родителите, може да влоши тежестта на разстройството.

В това проучване много от откритите мутации са били локализирани в области на генома, които са били силно запазени по време на еволюцията. Тези части от генома вероятно играят основна роля в биологията на много животни, включително хората. Мутациите в тези региони обикновено имат значителни последици.

„В съответствие със сложността на аутизма и неговите симптоми, новите мутации бяха идентифицирани в няколко различни гена“, каза водещият автор О’Роак.

Освен това много от тези мутирали гени вече са свързани с други мозъчни разстройства, включително епилепсия, шизофрения и интелектуални затруднения - отразяващо изненадващо генетично припокриване.

И все пак изследователите казват, че не са сигурни какво означава генетичното припокриване. Тя може да сочи към основните механизми в развитието на тези неврологични заболявания или различни прояви, произтичащи от подобни генетични лезии.

Друго мнение е, че мутациите могат да произтичат от други фактори, като задействания от околната среда или други гени в грима на човека, които влияят върху това как и кога гените функционират, дали дадено заболяване ще се появи при генетично чувствителен индивид и какъв тип болест ще бъде.

Все още не е известно как и защо възникват спорадични мутации като тези. Въпреки това изследователите разкриват улики за рисковите фактори.

При шест от засегнатите деца в това проучване учените са успели да проследят оригиналните гени, които по-късно са мутирали в детето обратно към половината на бащата на детския геном и в един случай до половината на майката. Тези констатации подкрепят популационни проучвания, които показват, че аутизмът е по-често сред децата на по-възрастните родители, особено по-възрастните бащи.

Изследователите казват, че идентифицирането на мутациите е положителна стъпка към разбирането на аутизма и взаимодействието на генетични и екологични фактори.

Източник: Университет във Вашингтон