Откриването на ново заболяване може да даде надежда за пациенти с мозъчно-стареещи заболявания

Учени от университета в Съсекс в Англия откриха ново генетично заболяване, което води до невродегенерация - прогресивно влошаване или смърт на мозъчните клетки. Изследователите вярват, че откриването на това ново заболяване може да спомогне за по-доброто ни разбиране за други редки невродегенеративни заболявания, а също така да помогне за разработването на по-целенасочени лечения за по-често срещаните невродегенеративни и мозъчни заболявания като Алцхаймер, Хънтингтън и Паркинсон.

Невродегенеративните заболявания се появяват, когато нервните клетки в мозъка или периферната нервна система бавно се разграждат и в крайна сметка умират. Понастоящем лечението може да помогне за облекчаване на някои психически и физически симптоми, но все още няма лечение или начин за забавяне на прогресията на заболяването.

Новото заболяване, наречено атаксия околомоторна апраксия тип XRCC1, се причинява от генетична мутация, която нарушава възстановяването на ДНК. Изследователи от Центъра за увреждане и стабилност на генома на Университета в Съсекс (GDSC) откриха, че когато единичните нишки на ДНК са повредени, генетичната мутация в ген, наречен XRCC1, причинява жизненоважен ДНК-ремонтиращ ензим в нашите тела да се активира прекомерно.

Учените откриха, че при това ново заболяване този ключов ензим по същество се ускорява, предизвиквайки смъртта на мозъчните клетки.

Едноверижните прекъсвания са един от най-често срещаните видове увреждания на ДНК и изследователите смятат, че е възможно откриването на това ново генетично заболяване да е важно за учените, изследващи други редки заболявания, свързани с възстановяването на ДНК.

Изследователите също вярват, че констатациите в крайна сметка могат да се окажат важни за лечението на по-често срещани невродегенеративни заболявания и заболявания на стареенето на мозъка, като Алцхаймер, Хънтингтън и Паркинсон.

Невродегенеративните заболявания засягат милиони хора по света, като болестта на Алцхаймер и болестта на Паркинсон са най-често срещаните видове.

„Откриването на това ново заболяване и неговата причина е огромна стъпка към разработването на лекарствени терапии за други редки невродегенеративни състояния“, каза ръководителят на изследването професор Кийт Калдекот. „Лекарствата, които насочват този ключов ДНК репаративен ензим по правилния начин, биха могли да се окажат жизненоважни за лечение на хора, страдащи от заболявания, причинени от свръхактивирането на този протеин - сега е от решаващо значение да определим кои са тези заболявания.

„Трябва да се направят повече изследвания - но също така е възможно причината за това новооткрито състояние да допринесе за смъртта на нервните клетки при хора, страдащи от заболявания като Алцхаймер, Хънтингтън и Паркинсон.“

Констатациите са публикувани в списанието Природата.

Източник: Университет в Съсекс