Още една стъпка към отключване на генетичните тайни на шизофренията

Интересно ново проучване откри четири специфични генетични варианта, които предполагат, че шизофренията може да не е едно заболяване, а по-скоро група от различни нарушения, които имат подобни външни симптоми.

Изследователите откриха значението на кодирането на варианти на тези четири влиятелни гена, които могат да предполагат различни подтипове на шизофрения. Тоест, шизофренията може да бъде сложно съзвездие от симптоми, които варират в зависимост от основния вариант на гена.

Новото изследване (Kranz et al., 2016) изследва 48 души с психотични симптоми и извършва определен тип генно секвениране (екзоме секвениране), насочено към четири специфични гена - PTPRG, SLC39A13, TGM5 и ARMS / KIDINS220. Само петнадесет (15) от 48-те субекта в проучването (31,25%) носят „редки или нови варианти за кодиране на missense в един или повече от тези гени.“ Тези четири подтипа на шизофрения изглежда се различават по важни начини:

Подгрупите се различават значително по важни характеристики, включително: специфични дефицити на работната памет за PTPRG (n = 5); тежки негативни симптоми, глобални когнитивни дефицити и лоши образователни постижения, предполагащи нарушение в развитието, за SLC39A13 (n = 4); бавна скорост на обработка, детско разстройство с дефицит на вниманието и по-леки симптоми за TGM5 (n = 4); и глобални когнитивни дефицити с добри образователни постижения, предполагащи невродегенерация за ARMS / KIDINS220 (n = 5).

Изследователите предполагат, че това може да отвори вратата за по-добро разбиране на по-ефективни лечения за хора с шизофрения, които случайно имат един от тези редки варианти на кодиране на гени.

По-специално, подходите за лечение могат полезно да адресират скоростта на обработка в носителите TGM5, работната памет в PTPRG, увеличаването на цинка в SLC39A13 и неврозащитата в носителите ARMS / KIDINS220. Прецизните подходи могат да бъдат информирани чрез познаване на тези генотипове за подобряване на лечението на хора с психози.

Това променя ли лечението на шизофрения?

Въпреки че новите открития на изследването са интересни, едва ли скоро ще доведат до значителни промени в лечението на шизофрения.

Пациентите ще трябва да преминат обширни (и скъпи) генетични тестове за тези четири специфични варианта на кодиране на гени. И дори тогава малко от тях биха били подпомогнати от такова тестване. Това е така, защото напълно 70 процента от хората в проучването не са имали нито един от тези варианти на кодиране и затова няма да бъде подпомогнат от нито един от тези видове лечебни усилия.

И предложенията за лечение, направени от изследователите, до голяма степен се основават на проучвания върху мишки, а не на проучвания върху действителни хора. По-голямата част от проучванията на мишки не се възпроизвеждат при изследвания върху хора. Ще са необходими много проучвания върху хора, за да се потвърди дали предложените методи за лечение всъщност ще са от полза за тези със специфичните варианти на кодиране.

Както при всички изследвания в областта на психичните заболявания и гените, това проучване дава мъчителни улики за сложността на шизофренията и нейните предшественици. Но все още не предоставя много полезна информация днес за професионалисти или техните пациенти с шизофрения.

Справка

Kranz, TM et al. (2016). Фенотипно различни подтипове на психозата придружават нови или редки варианти в четири различни сигнални гена. EBioMedicine.