Общият антибиотик облекчава безпокойството и повишава вниманието при пациенти с крехък X синдром
Крехкият Х е най-често наследяваният тип психично увреждане. Една трета от всички деца с този синдром ще развият аутизъм, а около пет процента от децата с разстройство от аутистичния спектър имат крехък X. Изчислено е, че крехкият X засяга 1 на 3600 мъже и 1 на 4000 жени.
Синдромът се проявява в различни увреждания, от разстройства на обучението до леко до тежко интелектуално увреждане (умствена изостаналост), както и при емоционални и поведенчески проблеми. Може да включва и определени физически характеристики, като например по-големи уши или по-гъвкави стави на пръстите, като симптомите обикновено са по-тежки при момчетата.
За проучването общо 53 участници (трима от тях отпаднаха след няколко дни поради странични ефекти), на възраст от 4 месеца до 25 години, взеха миноциклин между две седмици и 20 месеца, с дози от 25 до 200 милиграма на ден. Родителите записаха общите отговори на децата си към лекарството.
След като участниците са били лекувани с миноциклин средно три месеца, родителите съобщават за подобрения в използването на езика, нивата на внимание и поведението на децата, като същевременно имат предимно леки странични ефекти. Резултатите включват следното: Петдесет и четири процента отчитат подобрения в използването на езика, 50 процента отчитат подобрение в обхвата на вниманието, 44 процента отчитат подобрение в социалната комуникация и 30 процента отчитат намаляване на нивата на тревожност. Повечето родители казват, че децата им са имали леки странични ефекти, като разстроен стомах.
В анекдотични доклади някои родители казват, че децата им „стават все по-разговорливи, ясни и приказливи“. Родителите също съобщиха, че децата им са по-фокусирани и „имат по-дълъг период на внимание, когато играят, правят домашни или участват в друга дейност“.
Екипът вярва, че проучването е много обещаващо. Резултатите доведоха до плацебо-контролирано клинично изпитване за лечение на хора с крехък X с миноциклин, финансирано от Националната фондация Fragile X.
„Това предварително проучване демонстрира подобрения в участниците, но е необходимо контролирано клинично изпитване, за да се сравни ефикасността на лечението на пациенти с миноциклин с лечението с плацебо“, каза Ранди Хагерман, председател на Fragile X Endowed, медицински директор на UC-Davis MIND Институт и един от водещите световни експерти по крехкия X синдром.
Миноциклинът е едно от най-често предписваните лекарства за юношеско акне и се използва от 60-те години на миналия век. Установено е, че лекарството има невропротективно действие и е доказано, че подобрява невродегенеративните заболявания като Паркинсон и Хънтингтън при проучвания върху животни.
Интересът към употребата му при хора с крехък X нараства, когато проучване от 2009 г. съобщава, че миноциклинът подобрява когнитивността при мишки, генетично конструирани да имат крехък X. Старши автор на това изследване е Ирина М. Етел от Калифорнийския университет в Ривърсайд, която също е автор с Хагерман на настоящото изследване.
Екипът на Ethell от 2009 г. открива, че миноциклинът понижава нивата на матричната металопротеиназа 9 (MMP9), ензим, чиито нива и активност са прекомерни в крехката X мишка. MMP9 инхибира развитието на дендритни бодли, малки гъбовидни издатини в краищата на синапсите, които позволяват на нервните клетки да комуникират. Намаляването на нивата на MMP9 укрепва дендритните бодли и подобрява комуникационните вериги в мозъка.
„Наистина е вълнуващо да видим приложения като това на нашето изследване на модели на мишки“, каза Етел.
Изследването е проведено в сътрудничество с водещия автор Агустини Утари, сътрудник в института UC-Davis MIND от Центъра за биомедицински изследвания, Университета Дипонегоро, Индонезия, където разпространението на синдрома на крехкия X изглежда високо.
„Много съм развълнуван от възможността да донеса изследване на миноциклин и крехък X в Индонезия“, каза Утари.
Други автори на изследването включват Weerasak Chonchaiya, Susan M. Rivera и Andrea Schneider от UC-Davis MIND Institute; Султана М.Х. Фарадз от Центъра за биомедицински изследвания, Университет Дипонегоро, Индонезия; и Дан В. Нгуен, Департамент по науките за общественото здраве, UC-Davis.
„Лечението с миноциклин при пациенти с синдром на крехък Х и изследване на резултатите от мерките“ е публикувано в септемврийския брой наАмерикански вестник за интелектуални затруднения и увреждания в развитието.
UC Davis Mind Institute
