Идентификатори на база данни за генома 18 Още гени за аутизъм

Изследователите са идентифицирали 18 допълнителни генни вариации, които изглежда повишават риска от аутизъм, според последното проучване от проекта Autism Speaks MSSNG, най-голямата програма за секвениране на геноми на аутизма в света.

Изследването, публикувано в списанието Природа Невронаука, включваше анализ на 5 205 цели генома от семейства, засегнати от аутизъм. Пропуснатите букви в MSSNG (произнася се „липсва“) представляват липсващата информация за аутизма, която изследователската програма се стреми да предостави.

„Забележително е, че все още откриваме нови гени за аутизъм, камо ли 18 от тях, след десетилетие на интензивен фокус“, каза съавторът на изследването Матю Плетчър, доктор по медицина, вицепрезидент на Autism Speaks за геномни открития. „С всяко ново откритие на гени ние сме в състояние да обясним повече случаи на аутизъм, всеки със свой набор от поведенчески ефекти и много със свързани медицински проблеми.“

Досега изследванията, използващи геномната база данни MSSNG, са идентифицирали 61 генетични вариации, които засягат риска от аутизъм. Изследователите свързват няколко от тези вариации с допълнителни медицински състояния, които често придружават аутизма. Целта, каза Плетчър, „е да се подобрят персонализираните лечения за аутизъм чрез задълбочаване на разбирането ни за многото подтипове на състоянието.“

Изследователите установиха, че много от 18-те новоидентифицирани гени за аутизъм влияят върху работата на малка част от биологичните пътища в мозъка. Всички тези пътища влияят върху това как мозъчните клетки се развиват и комуникират помежду си.

„Като цяло 80 процента от 61 генни вариации, открити чрез MSSNG, засягат биохимичните пътища, които имат ясен потенциал като цели за бъдещи лекарства“, каза Плетчър.

Все по-често изследователите на аутизма прогнозират, че ще бъдат разработени персонализирани, по-ефективни лечения от разбирането на тези често срещани мозъчни пътища и как различните генни вариации ги променят.

„Безпрецедентната база данни MSSNG дава възможност за изследване на многото„ аутизми “, съставляващи аутистичния спектър“, каза старшият изследовател на изследването, д-р Стивън Шерер.

Например, някои от генетичните промени, открити в проучването, са възникнали в семейства с един човек, тежко засегнат от аутизъм, а други в по-мекия край на спектъра, каза Шерер.

„Това засилва значителното невроразнообразие, свързано с това сложно състояние“, каза той. „В допълнение, дълбочината на базата данни MSSNG ни позволи да идентифицираме устойчиви индивиди, които носят асоциирани с аутизъм генни вариации, без да развиват аутизъм. Вярваме, че и това е важна част от историята на неврологичното разнообразие. "

Констатациите разкриват как цялостното секвениране на генома може да ръководи медицинската помощ днес. Например, поне две от свързаните с аутизма генни промени, описани в статията, са свързани с повишен риск от гърчове. Друга е свързана с повишен риск от сърдечни дефекти, а друга - с диабет при възрастни.

Резултатите показват как цялостното секвениране на генома за аутизъм може да осигури допълнителни медицински насоки за лица, семейства и техните лекари, казват изследователите.

Източник: Аутизмът говори