Разнообразието от генетични мутации може да причини аутизъм

Ново изследване значително разширява списъка с генетични мутации, които могат да причинят аутизъм.Изследователите смятат, че констатациите представляват значителен напредък в усилията за разкриване на генетичната основа на разстройството от аутистичния спектър (ASD).

Изследователите от Калифорнийския университет в Медицинския факултет в Сан Диего записаха стотици доброволци от семейства с едно дете, засегнато от ASD. След това те секвенираха пълните геноми на всеки член на семейството, включително родителите и обикновено развиващите се братя и сестри.

Констатациите им се появяват онлайн в Американското списание за човешка генетика.

Изследователите са търсили мутации de novo, генни промени, които се появяват спонтанно в нечие потомство и се дължат на мутация в сперматозоиди на баща или яйце на майката.

Предишни изследвания показват, че мутациите de novo допринасят за риска, особено в спорадични случаи, когато няма фамилна анамнеза за аутизъм.

Най-често срещаният тип мутации de novo са „правописни грешки“, които променят една буква от ДНК кода. В новото си проучване обаче изследователите откриват много други мутации, които въвеждат промени, които са по-сложни.

Тези промени, наречени структурни варианти, включват промени, включително вмъкване или изтриване на цели думи или изречения от ДНК кода.

Изследователският екип откри изненадващо разнообразие от спонтанни мутации, от прости делеции или вмъквания до „скачащи гени“ - елементи на ДНК, които се копират и поставят в други части на генома.

Те също така откриха, че структурните мутации понякога се появяват в тесни клъстери, където комбинация от различни мутации се появяват наведнъж.

„Тези мутации могат да вмъкват, изтриват или в някои случаи да кодират ДНК последователността“, казва старшият автор Джонатан Себат, доктор по медицина, доцент по психиатрия и клетъчна и молекулярна медицина в Калифорнийския университет, Медицинско училище в Сан Диего.

Sebat и колеги откриват, че спонтанните структурни мутации се появяват с изненадващо висока честота при индивиди - 20 процента - и мутациите в аутизма са склонни да нарушават гените.

"Децата с аутизъм нямат повече мутации като цяло," каза Себат, "но техните мутации са по-склонни да нарушат гените, участващи в развитието на мозъка."

Изследването, отбеляза Себат, подчертава няколко гена, които биха могли да играят ключова роля в развитието на мозъка.

Например, учените идентифицираха делеция в един ген, наречен „звергазин“, който е необходим за регулиране на предаването на сигнали между невроните в мозъка.

„Мутациите в звергазин са много редки - казва първият автор Уилям Брандлър, докторант в лабораторията на Sebat, - но те ни насочват към биохимичен път, който може да е важен за социалното развитие.

В бъдеще подобни открития могат да доведат до по-ефективно персонализирано лечение на аутизма. "

Източник: Калифорнийски университет, Сан Диего / EurekAlert