Генетична връзка между членовете на семейството с аутизъм, езиково увреждане

.Нови изследвания показват генетична връзка между лица с аутизъм и членове на семейството със специфични затруднения в речта и езика, иначе необясними от когнитивни или физически проблеми.

Изследователите отбелязват, че гените в тесен регион на две хромозоми - отговорни за устните и писмените езикови увреждания - могат да доведат до това, че един член на семейството развива аутизъм, а друг има само езикови затруднения.

Специфичното увреждане на езика е едно от най-често срещаните увреждания в ученето, което засяга приблизително 7% от децата. Не се счита за разстройство от аутистичния спектър.

Аутизмът засяга едно от 88 деца в национален мащаб - около половината от тях имат някаква степен на езиково увреждане.

„В тази група семейства ние се опитваме да намерим генетични фактори, които биха могли да ги свържат“, каза ръководителят на проекта д-р Линда Бжустович, професор Рутгерс и председател на катедрата по генетика. „Това изследване е важно, тъй като е трудно да се разбере аутизмът, докато не открием гените, които биха могли да бъдат замесени.“

Въпреки че учените не вярват, че има един-единствен ген, който причинява аутизъм, а по-скоро няколко гена, които увеличават риска, изследователите работят за идентифициране на генетични модели в тези семейства, за да помогнат за по-добро разбиране на механизмите, които водят до аутизъм.

По време на проучването 79 семейства, които са имали едно дете с аутизъм и поне едно със специфично езиково увреждане, са преминали през обширни тестове в дома. Освен вземане на кръвни проби за генетични тестове, членовете на семейството, включително родители, деца и баби и дядовци, а в някои случаи дори чичовци, лели и братовчеди са били подложени на множество тестове за оценка на граматиката, лексиката и обработката на езика.

„Нашите резултати показват, че съществуват общи модели на ДНК и видими поведенчески характеристики в нашата група от проучвани семейства“, казва д-р Джуди Флакс, доцент, изследовател, работещ по изследването с Brzustowicz.

Изследователите също така откриха сериозни доказателства за генетична връзка в областите на обсесивно-компулсивно, повтарящо се поведение и умения за социално взаимодействие, други симптоми, свързани с аутизма.

Според Brzustowicz следващата стъпка ще бъде последователността на целия геном на тези в проучването, за да се види дали учените могат да идентифицират някакви специфични гени или мутации, които са общи като цяло.

Изследователският екип изследва генетичното влияние на аутизма върху семействата през последното десетилетие.

„Това е само началото“, каза Бжустович. „Откриваме доказателства за генетични прилики с надеждата да успеем да идентифицираме цели, които биха могли да отговорят на фармакологичното лечение.“

Източник: Американски вестник по психиатрия