Идентификатори на изследването Генови варианти, потенциално свързани с несъответствието между мозъка и тялото при транссексуалните

Ново изследване установи генни варианти, открити само в мозъка на транссексуалните индивиди. Тези гени участват предимно в критичното оросяване на мозъка от естроген точно преди или след раждането, което е от съществено значение за маскулинизацията на мозъка.

Проучването, което включва 13 транссексуални мъже (жени от мъже) и 17 транссексуални жени (мъже към жени), разкрива някои от първите биологични доказателства за несъответствието на транссексуалните хора - защото мозъкът им показва, че са един пол, а тялото им друг.

„Двадесет и един варианта в 19 гена са открити в естрогеновите сигнални пътища на мозъка, които са от решаващо значение за установяване дали мозъкът е мъжки или женски“, казва д-р J. Graham Theisen, акушер / гинеколог и Национален институт по здравеопазване на жените за репродуктивно здраве на жените Стипендиант в Медицинския колеж на Джорджия в университета Августа.

При натални мъже (хора, чийто роден пол е мъжки), това критично излагане на естроген не се случва или пътят е променен, така че мозъкът не се маскулинизира. При родилните жени това може да означава, че излагането на естроген се случва, когато обикновено не се случва, което води до маскулинизация.

И двете могат да доведат до несъответствие между вътрешния пол на човека и външния му пол. Отрицателното емоционално преживяване, свързано с тази несъответствие, се нарича дисфория на пола.

„Те изпитват дисфория, тъй като полът, който чувстват отвътре, не съответства на външния им пол“, казва Тайзен. „След като някой има мъжки или женски мозък, той го има и вие няма да го промените. Целта на леченията като хормонална терапия и хирургия е да помогнат на тялото им по-точно да съвпадне там, където мозъкът им вече е. "

Констатациите са публикувани в списанието Научни доклади.

„Няма значение кои полови органи имате, е дали естрогенът или андрогенът, който се превръща в естроген в мозъка, маскулинизира мозъка през този критичен период“, казва д-р Лорънс С. Лайман, шеф на секция MCG по репродуктивна ендокринология, безплодие и генетика в Катедрата по акушерство и гинекология. „Открихме варианти на гени, които са важни в някои от тези различни области на мозъка.“

Въпреки че е твърде рано окончателно да се каже, че генните варианти по тези пътища водят до несъответствие между мозъка и тялото, наречено полова дисфория, „интересно“ е, че те са в пътища на хормонално участие в мозъка и дали той е изложен на естроген или не, казва Лаик.

„Това е първото проучване, което излага тази рамка на специфичното за пола развитие като средство за по-добро разбиране на половата идентичност“, казва Theisen. „Казваме, че разглеждането на тези пътища е подходът, който ще предприемем през следващите години, за да изследваме генетичния принос за дисфорията на пола при хората.“

За проучването екипът разгледа ДНК на 13 транссексуални мъже, индивиди, родени от жени и преминаващи към мъже, и 17 транссексуални жени, родени от мъже и преминаващи към жени.

Обширният цялостен анализ на екзомата е проведен в Йейлския център за анализ на генома. Намерените варианти не са присъствали в група от 88 проучвания на контролни екзоми при нетрансгендирани индивиди, направени също в Йейл. Те също бяха редки или липсваха в големи бази данни с контролна ДНК.

Репродуктивният ендокринолог / генетик Лайман казва, че 20-годишният му опит в грижите за транссексуалните пациенти го е накарал да мисли, че има биологична основа. „Със сигурност смятаме, че за повечето хора, които изпитват полова дисфория, има биологичен компонент“, казва Theisen. „Искаме да разберем какъв е генетичният компонент на половата идентичност.“

Въпреки че генетиката се предполага като фактор за половата дисфория, предложените досега гени-кандидати не са проверени, казват изследователите. Повечето изследвани досега гени или генни варианти са свързани с рецептори за андрогени, хормони, за които по-традиционно се смята, че играят роля в мъжките черти, но подобно на естрогена при мъжете, присъстват и при жените.

Вместо това екипът реши да вземе малкото, което се знае за специфичното за пола развитие на мозъка - онази естрогенна баня, необходима в ранния живот, за да се осигури маскулинизация на мозъка - за да усъвършенства потенциалните сайтове за съответните генетични отклонения.

Обширното тестване на ДНК първоначално разкрива повече от 120 000 варианта, 21 от които са свързани с тези естроген-свързани пътища в мозъка.

Theisen отбелязва, че всички ние сме пълни с генетични варианти, включително такива, които ни дават сини очи срещу кафяви или зелени, и по-голямата част не причиняват болести, а по-скоро ни помагат да станем индивиди. „Мисля, че полът е толкова уникален и толкова разнообразен, колкото всяка друга черта, която имаме“, казва Тайзен.

Изследователите предлагат модификация на сегашната система за класифициране на варианти, която не означава, че вариант означава патогенна (причиняваща болест).

Миналата година Световната здравна организация заяви, че несъответствието между половете не е психично разстройство и шест години преди това Диагностично-статистическият наръчник на психичните разстройства замества разстройството на половата идентичност с обща дисфория.

Около 0,5 до 1,4% от индивидите, родени от мъжки пол, и 0,2 до 0,3% от индивидите, родени от жени, отговарят на критериите за полова дисфория. Еднояйчните близнаци са по-склонни от двойни близнаци да съобщават за полова дисфория.

Утвърждаващите пола терапии, като хормонални терапии и операции, заедно с оценката и подкрепата за психичното здраве помагат на тези хора да подравнят по-добре телата и мозъка си, казват учените.

Източник: Медицински колеж в Джорджия към университета Августа