Генетичното тестване не е довело до резултат при прекомерна медицинска употреба

Наличието на генетични тестове, които да помогнат на хората да научат риска от определено заболяване, не е довело до прекомерно използване на скъпи медицински грижи.

Политиците поставиха под въпрос дали увеличената възможност за участие в генетични тестове значително би повишила или намалила търсенето на получателите на тестове за потенциално скъпи последващи здравни услуги.

Изследването от изследователи от Националните здравни институти и колеги от други институции успокоява поне временно опасенията за разходите във време, когато ескалацията на разходите за здравеопазване е важен национален проблем.

Изследването е публикувано в онлайн изданието на Генетика в медицината.

Генетични тестове се предлагат от нарастващ брой търговски производители. Доставчиците на здравни грижи и политиците не са сигурни дали хората, които получават информация само за риска, ще проследят, като поискат диагностично изследване за наблюдение на прогнозирани заболявания.

Изследването е първото, което използва електронни здравни досиета - вместо самоотчетено поведение - за измерване на въздействието на генетичните тестове върху последващото потребление на здравни услуги от търговски осигурени здрави възрастни.

Самоотчетите, които могат да бъдат засегнати от пропуски в паметта и други проблеми, са по-малко точни.

„Трябва да разберем въздействието на геномните открития върху здравната система, ако тези мощни технологии ще подобрят човешкото здраве“, казва д-р Дан Кастнер, научен директор и ръководител на Националния институт за изследване на човешкия геном ( Отдел за интрамурални изследвания.

„Все още се учим как да интегрираме новите геномни открития в клиничните грижи ефективно и ефикасно.“

„Има много въпроси без отговор за това как резултатите от генетичните тестове могат да бъдат използвани, за да насочат хората към постигане на положителни промени в начина на живот и здравословното поведение“, каза Колийн Макбрайд, доктор, ръководител на Отдела за социални и поведенчески изследвания на NHGRI.

„Настоящото проучване отива дълъг път към включването на данни в тези дебати и показва, че хората вероятно няма да отправят неподходящи изисквания към системите за доставка на здраве, ако са надлежно информирани за ограниченията на генетичните тестове.“

Генетичните тестове, като тези, използвани в това проучване, могат да открият често срещани варианти на гени, свързани със скромни промени в шансовете за развитие на определени заболявания. Терминът мултиплекс се отнася едновременно за извършване на множество генетични тестове върху една кръвна проба.

Изследователите са проследили 217 здрави хора на възраст между 25 и 40 години, които са избрали да участват в тестове за генетична чувствителност, предлагани от техния здравен план.

Използването на здравни грижи от участниците се наблюдава в продължение на 12 месеца преди генетичното тестване и 12 месеца след тестването. Изследователят също сравнява поведението на тестовата група с група от около 400 подобни членове на плана, които отказват предложението за тестване.

Изследователите са преброили броя посещения на лекар и лабораторни тестове или процедури, които хората са получили, особено тези услуги, свързани с четири от осемте състояния, тествани от мултиплексния панел.

Изследователите откриха, че повечето от изброените процедури или скринингови тестове не са сред препоръчаните в момента за хора от тази възрастова група, които нямат симптоми.

Изследователите откриха, че участниците в генетичните тестове не променят цялостното си използване на здравни услуги в сравнение с тези, които не са тествани.

Всички лица, избрали да се подложат на мултиплексния тест, носят поне един рисков генетичен маркер, като мнозинството носи средно девет рискови варианта.

Тестовете, извършени за Multiplex Initiative, включват набор от генетични варианти, надеждно свързани с увеличаване на риска от заболяване и за които е доказано, че някои коригиращи здравни поведения предотвратяват заболяването.

Наличието на рискова версия на един от 15-те гена на мултиплексния генетичен тест не означава, че човек със сигурност ще получи заболяването - само че той или тя може да има малко по-голям шанс да развие здравословното състояние, обясни д-р Макбрайд.

Има много неща, различни от генетиката, които допринасят за риска от често срещани заболявания, включително фактори на начина на живот като диета, упражнения, тютюнопушене и излагане на слънце.

„Много се пише за използването на генетика за персонализиране на здравните грижи“, каза съавторът Лорънс К. Броуди, доктор по медицина, шеф на технологичния клон за геном на NHGRI.

„Някои смятат, че това ново поколение генетични тестове ще бъде много положително допълнение към медицината; други вярват, че имат потенциал да влошат нещата. "

Д-р Броуди е проектирал панела от генетични тестове, използвани в Multiplex Initiative, състоящ се от 15 генетични маркера, които играят роля при осем често срещани заболявания, включително диабет тип 2, коронарна болест на сърцето, висок холестерол в кръвта, високо кръвно налягане, остеопороза, рак на белия дроб, колоректален рак и меланом.

Източник: NIH / Национален институт за изследване на човешкия геном