При шизофрения единичната мутация може да увреди целия мозъчен път

Ново откритие промени начина, по който учените мислят за ненаследената шизофрения.

Вместо отделните генни мутации сами да са отговорни за шизофренията, по-вероятно е генната мутация да увреди цял нервен път, което създава ефект на вълни в мрежите, докато мозъкът се развива, според изследователи от Университета във Вашингтон.

Всъщност това, което сега е известно като едно заболяване (шизофрения), всъщност може да бъде много различни заболявания.

„Процесите, които са от решаващо значение за развитието на мозъка, могат да бъдат разкрити от мутациите, които ги нарушават“, казва д-р Мери-Клер Кинг, член на UW, който работи по проекта. "Мутациите могат да доведат до загуба на целостта на цял път, а не само на един ген."

Новото изследване подкрепя настоящия - и относително нов - модел на шизофрения като неврологично разстройство, при което психозата е късен, потенциално предотвратим стадий на заболяването.

В проучването изследователите са успели да проследят спонтанните генни мутации до мястото и кога вероятно са причинили мозъчно увреждане.

Те открили, че някои индивиди могат да развият предшествениците на шизофрения дори преди раждането, тъй като мозъкът им произвежда увредени неврони като развиващ се плод.

Предишни изследвания вече са открили връзка между генните мутации и ненаследената шизофрения, която може да бъде проследена до гени, участващи в развитието на мозъка. Досега обаче учените знаеха малко за това как тези генни мутации взаимодействат и влияят на пътищата в мозъка.

За проучването изследователите са избрали да се съсредоточат върху тези пътища, използвайки онлайн инструмент, наречен транскриптом - атлас на развитието на човешкия мозък, който показва къде в мозъка и кога се включват гените.

„Този ​​подход ни дава допълнителна представа за това как ранното развитие се различава в мозъка на някой, който в крайна сметка ще прояви симптомите на психоза“, каза д-р Томас Инсел, директор на Националния институт по психично здраве, финансирал изследването.

Преписът позволява на Кинг и нейния екип да анализират спонтанните генни мутации при хора с шизофрения без фамилна анамнеза за заболяването. След това те успяха да направят сравнения с гените на незасегнатите си братя и сестри.

Докато учените изучавали мрежи от мутирали гени, за които подозирали, че са свързани с шизофрения, те открили, че тези мрежи от мутации по същество „включили“ някои гени, свързани с шизофренията, във феталното развитие. Този ефект се отслабва в детството, за да се увеличи отново в началото на зрялата възраст - възрастта, когато симптомите на шизофрения обикновено се развиват.

Новото изследване подкрепя и по-ранни проучвания, които са замесили префронталната кора в шизофренията. Префронталната кора извлича информация от други мозъчни области, за да координира функции като мислене, планиране, обхват на вниманието, памет и решаване на проблеми. Проблемите с тези функции са ранни признаци на заболяването.

Източник: Cell