Генетичен риск за болестта на Алцхаймер: Искате ли да знаете?

Тъй като учените са разнищили човешкия геном, изследователите са разработили генетични тестове, които могат да информират хората за техния риск от развитие на определени заболявания или състояния.

Сега възниква въпросът, искаме ли да знаем своите рискове? По-конкретно, ако имате фамилна анамнеза за развитие на болестта на Алцхаймер, която е нелечима, бихте ли направили генетичен тест, който да ви даде повече информация за вашите шансове?

"Определено", каза Глория ВанАлстин, 60-годишна, и Джойс Смит, 79. Двете жени направиха противоречив генетичен тест на ген, наречен Аполипопротеин Е (APOE).

APOE е ген за податливост, при който са установени някои варианти, които значително увеличават риска от развитие на болестта на Алцхаймер. И двете жени имат фамилна анамнеза за болестта на Алцхаймер, което увеличава риска.

Генетичният тест беше проведен като част от Проучването за оценка на риска и обучение за болестта на Алцхаймер (REVEAL), поредица от клинични проучвания, провеждани в Университета на Мичиган, училище за обществено здраве, с други сайтове, включително Харвардския университет, Университета Хауърд и Университет в Пенсилвания.

Тестването обаче е противоречиво, тъй като генетичният вариант на APOE не е нито необходим, нито достатъчен, за да причини болестта на Алцхаймер.

Сред медицинската общност това ограничение, заедно с общата липса на възможности за лечение на болестта на Алцхаймер, поражда опасения, че генетичната информация може да натовари, а не да е от полза за пациентите.

Всъщност има многобройни консенсусни изявления и статии срещу използването на APOE генотипиране за прогнозиране на риска от Алцхаймер.

Повечето от участниците в изследването, които са взели теста, включително VanAlstine и Smith, са искали да научат за резултатите от теста си за APOE и не са били отчаяни от тях, каза д-р Скот Робъртс, доцент в Университета в Мичиган и един от авторите на изследването.

Националното общество на генетичните съветници и Американският колеж по медицинска генетика наскоро разработиха практически насоки за генетично консултиране и тестване за болестта на Алцхаймер.

Насоките предоставят на клиницистите рамка за оценка на генетичния риск на техните пациенти за болестта на Алцхаймер, идентифициране на кои лица могат да се възползват от генетичното тестване и предоставяне на ключовите елементи на генетичното консултиране.

Болестта на Алцхаймер традиционно се подразделя на видове с ранно начало и късно начало. Ранното начало настъпва преди 60-65 години и представлява 1 до 5 процента от всички случаи, докато късното настъпва след 60-65 години и е преобладаващата форма.

Източник: Мичигански университет