Семейната история може да не предсказва аутизъм или шизофрения

Ново международно проучване предполага, че традиционните генетични връзки може да не са добър предиктор за наличието на мутации, предразполагащи човек към аутизъм или шизофрения.

Изследователи, водени от учени от Университета в Монреал, откриха как новите или de novo генни мутации - промени в клетъчната ДНК - играят роля в тези опустошителни условия.

Новите (de novo) мутации са промени в клетъчната ДНК, които могат да възникнат поради грешки в репликацията на ДНК, които се случват преди клетъчното делене. След като ДНК бъде променена, тази мутация се предава на следващо поколение. Тези de novo мутации са новообразувани във всеки индивид и не се наследяват от нито един от родителите.

Изследването, което има отражение върху разпространението и тежестта на заболяването, е публикувано в Американски вестник за човешката генетика.

„Това проучване подчертава значението на de novo мутациите като генетични фактори, предразполагащи към аутизъм и шизофрения. Открихме повишена честота на тежки de novo мутации в критични мозъчни гени и при двете заболявания “, казва старши автор и професор от Университета в Монреал Гай Руло.

„Вредните de novo мутации, както се наблюдават в това проучване, могат отчасти да обяснят високата глобална честота на аутизъм и шизофрения“, добавя д-р Руло.

Като част от разследването на степента на мутация на човека, екипът анализира 400 гена, които се включват в нервните клетки от пациенти с аутизъм или разстройства от шизофрения. Резултатите от тях показаха, че има излишък на de novo генни мутации, свързани с двете заболявания.

Изследването разкрива също, че ДНК, взета директно от кръвта на пациента, е по-добра от тази, взета от клетъчни линии, получени от пациента.

„Източникът на биологичен материал е от решаващо значение за този тип експерименти“, казва водещият автор Филип Авадала, професор по педиатрия от Университета в Монреал.

„В процеса на потвърждаване на нашите констатации успяхме да предоставим и една от първите преки оценки на степента на човешка мутация“, продължава д-р Авадала.

„Броят на мутациите на поколение е изключително малък, но от порядъка на това, което по-рано беше индиректно изведено за сравнения между човек и шимпанзе. Също така открихме, че мутациите могат да бъдат въведени, когато се произвеждат клетъчни линии, което създава фалшиво положителни резултати. Този артефакт може значително да отклони резултатите и следователно трябва да се внимава при анализа на тези проби. "

Източник: Университет в Монреал