Проучване на идентификатори на мозъчните региони, засегнати от генетични мутации в аутизма
Изследователите от Йейл са идентифицирали специфични области на мозъка - и конкретни видове мозъчни клетки - които са засегнати от генетичните мутации, свързани с аутизма.За изследването учените анализираха данни за генната експресия, произведени от BrainSpan, проект, създаден да създаде атлас на човешкия мозък.
Констатациите разкриват, че определени невронни вериги са били засегнати от гени, които носят риск за аутизъм, както и „кога, къде и в какви клетъчни типове тези гени оказват въздействие върху развиващия се човешки мозък и водят до нарушения на аутистичния спектър“, според докладът, публикуван в списанието Клетка.
Изследователите са изследвали девет гена, които вече са свързани с аутизма, и са открили два често срещани „молекулярни кръстопът“. Първият е тип клетка, който става активен три до пет месеца след зачеването, а вторият е фронталната кора на средата на плода - отговорен за познанието, езика и сложните двигателни поведения, според доклада.
Как работи връзката обаче, все още не е ясно.
„Мозъкът е изключително сложен, но този подход ни дава начин да определим някои от механизмите, които допринасят за множество сложни мозъчни разстройства“, като шизофрения, каза съавторният автор Ненад Сестан, д-р, професор невробиология и изследовател от Института по неврология на Кавли в Йейл.
„Сега знаем, че може да не се налага да лекуваме целия мозък, че промените, свързани с мутациите в гените с риск от аутизъм, могат да засегнат определени невронни вериги на определени места в точно определено време“, каза Сестан.
Аутизмът е трудно свързан със специфични гени, тъй като е установено, че стотици гени имат връзка със спектъра на аутизма.
„Задачата за търсене на причина за разстройството е научният еквивалент на опит за достигане до непознат град в Мейн, като се знае само, че сте тръгнали от улица в Сан Диего“, отбелязва докладът.
Разстройството от аутистичния спектър (ASD) е набор от сложни нарушения на невроразвитието, характеризиращи се със социални увреждания, трудности в комуникацията и ограничени, повтарящи се и стереотипни модели на поведение, според Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
Експертите изчисляват, че 1 от 88 деца на възраст 8 ще имат ASD, като мъжете са четири пъти по-склонни да имат ASD, отколкото жените.
Източник: Клетка