Познаването на генетичния риск за рак на гърдата не си струва цената
Ново проучване на Калифорнийския университет в Лос Анджелис (UCLA) установява, че около седем процента от жените в САЩ ще бъдат диагностицирани с рак на гърдата до 70-годишна възраст, но 50 процента от жените с мутация BRCA1 или BRCA2 ще се заразят с рака.
Мутацията също увеличава риска от рак на яйчниците.
Въпреки увеличената честота, изследователите поставят под въпрос стойността на скрининга за генетични мутации в общата популация - включително тези, които нямат рак или нямат фамилна анамнеза за заболяването - поради високата цена.
Изследователите установиха, че в сравнение с универсалния скрининг други диагностични инструменти остават по-ефективни и може да са по-рентабилни.
Д-р Патриша Ганц, директор на отдела за превенция и контрол на рака в Университетския комплексен център за рак на UCLA, и Елиса Лонг, асистент в Училището по мениджмънт на UCLA Anderson, заключиха, че генетичният тест BRCA, който е най-широко използван днес, е твърде скъп за оправдават универсален скрининг, като се има предвид колко редки са BRCA мутациите.
В момента търговският тест се продава за около 4000 долара.
„Разходите за BRCA тестване ще трябва да спаднат с 90 процента, за да бъдат тестовете рентабилни за цялото население“, каза Ганц.
Лонг и Ганц изчислиха, че на всеки 10 000 прегледани жени, скринингът BRCA може да предотврати четири случая на рак на гърдата и два случая на рак на яйчниците повече, отколкото тестовете, основани на фамилната анамнеза. Но BRCA скринингът би удължил живота на пациентите само средно с два дни.
За 99,75% от проверените жени отрицателният генетичен тест не предлага увеличаване на продължителността на живота, нито би премахнал необходимостта от редовни мамографии и би могъл да осигури фалшиво уверение, че жената не е изложена на риск от рак на гърдата.
Изследването се основава на предишна работа на други изследователи, анализирали генетичен скрининг на жени от еврейски произход Ашкенази, популация, при която една на всеки 50 жени носи вредна мутация.
Изследването се появява онлайн в JAMA Онкология.
Тъй като по-голям процент от тази група са идентифицирани като носители на мутация на BRCA, Лонг и Ганц установяват, че подходът ще даде приблизително 62 предотвратени рака на гърдата и 34 яйчници на 10 000 тествани жени и печалби в продължителността на живота, които са 16 пъти по-високи от тези при универсалните скрининг.
По-специално, изследователите обясняват, че не всички видове рак на гърдата се дължат на гените BRCA. Всъщност от 233 000 рака на гърдата, диагностицирани ежегодно в САЩ, само пет до 10 процента се дължат на мутации в гените BRCA.
Жените с рак на гърдата, които носят тези мутирали гени, обикновено развиват болестта в по-млада възраст, често и в двете гърди, а ракът често е по-агресивен подтип, като тройно отрицателен рак на гърдата.
Вредни BRCA генни мутации е по-вероятно да бъдат открити в семейства, засегнати от рак на гърдата и яйчниците, а носителите могат да предадат мутиралите гени както на дъщерите, така и на синовете.
Смята се, че тези, които носят мутация на BRCA, имат риск от 45 до 80 процента през целия живот от развитие на рак на гърдата. Жените, носещи мутация BRCA-1, имат до 39% риск през целия живот; жените с BRCA-2 имат 10 до 17 процента риск през живота за рак на яйчниците.
Американската работна група за превантивни услуги съветва генетичните тестове на BRCA само за жени с известна фамилна анамнеза за рак на гърдата, яйчниците, тръбите или перитонеума.
Дълго каза, че въпреки че търговският тест остава най-често използваният тест за BRCA мутации, наскоро обявеният нов тест за $ 249 може да насърчи други компании да въведат по-евтини генетични тестове - което може да направи универсалния скрининг по-практичен и по-достъпен.
Тя отбеляза обаче, че ще останат въпроси относно възможността за предоставяне на персонализирани услуги за генетично консултиране в такъв голям мащаб.
„Все едно да търсиш игла в купа сено“, каза Лонг.
„Ако само 1 на 400 жени в страната има една или и двете мутации BRCA-1 или BRCA-2, универсалният скрининг би струвал от 1 милион до 2 милиона долара за откриване на единична BRCA мутация или близо 400 милиарда долара за скрининг на всички жени в Съединените Щати
Може би тези пари биха могли да бъдат по-добре изразходвани за други диагностични инструменти за млади жени, като ЯМР, за да окажат най-голямо въздействие. "
Източник: UCLA
