Разбиране на сложната генетика зад шизофренията

Отдавна съм скептичен към усилията да намеря един-единствен ген или генна мутация, имаща отношение към някакво конкретно психично заболяване. След десетилетия на подобни изследвания, ние изглежда не сме по-близо до намирането на такива гени или генни мутации. Това е разочароващо усилие.

Както писах преди пет години, гените и генните мутации за шизофрения изглежда не помагат наистина за разбирането на основните причини за това разстройство. Те обаче са били изключително успешни да покажат колко наистина сложно е разстройство като шизофренията.

Ново изследване, публикувано в Природата дава допълнителни доказателства за тази сложност. Комбинираните ефекти на много гени и генни мутации са замесени в шизофренията.

Разговорът Анабел Блай има историята:

Много изследвания показват, че шизофренията протича в семейства и така гените несъмнено са фактор. Десета от хората с шизофрения имат родител със заболяването. Но въпреки високата си наследственост, голям брой индивиди с шизофрения нямат фамилна анамнеза за заболяването.

Търсенето на „ген за шизофрения“, макар и популярно, не се оказа плодотворно. Това изследване хвърля светлина върху това как генетиката играе роля в случаи, които не са наследени.

Новото проучване е проведено върху кръвна ДНК, взета от близо 7000 българи и шведи, като се изследват тези, на които е била поставена диагноза шизофрения, и се сравняват с други без разстройството.

Учените успяха да определят местата на генните мутации и да идентифицират модели, които разкриват улики за биологията, лежаща в основата на шизофренията. Вместо да открият само няколко „дефектни“ гена, двете изследвания установяват, че генетичната основа на шизофренията е изключително сложна. Данните потвърждават, че много голям брой редки генетични мутации допринасят за риска от развитие на разстройството.

Генните мутации, открити в това последно изследване, представляват само 5 процента от случаите на шизофрения - оставяйки колосалните 95 процента от хората с шизофрения без отговор. Това ново изследване е в съответствие с минали изследвания на генетиката на шизофренията - мутациите представляват само малка част от засегнатите.

Шизофренията е сериозно психично заболяване, което засяга само малък процент от хората с психично заболяване - по-малко от 1% от населението. Известните симптоми включват постоянни халюцинации и заблуди. Хората с шизофрения са склонни да страдат от разстройството през по-голямата част от живота си на възрастни, като началото обикновено се случва през двадесетте. Лекарствата и терапията обикновено помагат на тези с шизофрения, но често хората страдат от продължаващи симптоми през целия си живот.

Добрата новина е, че с напредването на технологичните подобрения нараства и способността ни да анализираме бързо огромните количества анализ на данни, необходими за намиране на връзки между гените и генните мутации. Сега ровим по-дълбоко в нашето ДНК от всякога - подобряваме разбирането си за генетичната основа на шизофренията.

Никога не съм бил убеден, че генетиката обяснява толкова много за шизофренията, както смятат някои изследователи. Сигурен съм, че това е част от сложния пъзел на шизофренията, но всяко решение, свързано с генетиката, няма да бъде решение от значение за повечето хора с това разстройство.