Повечето хора искат да знаят тайните на своята генетика

Ако изследовател, използващ вашите генетични данни, се натъкне на индикатор, че сте изложени на риск от сериозно предотвратимо или лечимо заболяване, бихте ли искали да знаете? Ако е така, вие сте в силна компания. Ново проучване показва, че 98 процента от хората биха искали да бъдат информирани за заплахата си от заболяване при този сценарий.

Проучването на близо 7000 души, което идва след съобщението, че Genomics England ще подреди 100 000 генома до 2017 г., започва подходящ и текущ разговор за това как се използват нашите геномни данни.

„Появата на бързо, ефективно генетично секвениране трансформира медицинските изследвания през последното десетилетие и ще направи революция в клиничните грижи в бъдеще“, казва д-р Анна Мидълтън, първият автор от Wellcome Trust Sanger Institute.

„Политиката, свързана с използването на генетични данни в научни изследвания и клинични условия, трябва да се ръководи от възгледите и опита на обществеността, пациентите, клиницистите, генетичните здравни професии и геномните изследователи. Това проучване представлява първа стъпка в информирането на хората за проблемите и събирането на отговорите им. "

Констатациите са направени от 75 страни по света. По-голямата част от участниците искаха да получат информация за сериозни състояния, дори ако рискът от развитие на заболяването беше едва един процент. По-малко хора обаче се интересуват от получаване на резултати при по-малко сериозни състояния.

„Когато попитахме пациентите и семействата колко много искат да знаят за тяхната генетична информация, тяхната незабавна реакция беше, че каквато и информация да са открили изследователите или клиницистите, те също са искали да знаят“, казва Alastair Kent OBE, директор на Genetic Alliance UK, благотворителност, която работи за подобряване на живота на хората, засегнати от генетични заболявания.

„Но не може да има един размер, подходящ за всички. Трябва да се уверим, че има достатъчно информация и подкрепа, които да позволят на хората да направят информиран избор за това какво е подходящо за тяхната ситуация. Трябва да помним, че тази информация принадлежи на индивида и те трябва да могат сами да решават какво правят и да не разберат за здравето си - което означава, че трябва да започнем да мислим как това може да бъде разпознато. "

От анкетираните групи по интереси, специалистите по генетично здраве са били пет пъти по-склонни от другите групи да смятат, че случайни находки (резултати, които не са основният фокус на изследването, но може да са от клинично значение) не трябва да се споделят. Както специалистите по генетично здраве, така и геномните изследователи са по-склонни да мислят, че информацията за родословието не трябва да се споделя.

„Специалистите по генетично здраве са наясно с предизвикателствата, поставени чрез точна интерпретация на генетичната информация и съобщаване на резултатите на пациентите“, казва д-р Хелън Фърт, автор от Катедрата по клинична генетика в болница Addenbrooke’s.

„Все още има толкова много неизвестни; наличието на ключови показатели за дадено заболяване във вашия генетичен код може да не означава непременно, че ще развиете това заболяване. Понастоящем голяма част от информацията в нашите лични генетични кодове е неизучима и с несигурно клинично значение.

„Ще са необходими много години изследвания, преди да знаем как да използваме голяма част от тези данни за клинична полза. С придобиването на тези знания нашето проучване ще помогне на изследователите и създателите на здравни политики да планират съответно. “

Източник: Wellcome Trust Sanger Institute