Редки генетични промени, свързани с шизофрения
Много от същите генетични лезии преди това са били свързани с разстройство от аутистичния спектър (ASD). Констатацията предоставя повече доказателства, че множество редки генетични промени могат да допринесат за шизофрения и други мозъчни нарушения.
Това откритие също така предполага, че клиничното изследване на ДНК (микрогеноматериали с широк геном) може да бъде полезно при демистифициране на шизофрения, една от най-сложните и стигматизирани човешки заболявания.
В новото проучване учените са анализирали ДНК на 459 канадски възрастни с шизофрения, за да идентифицират редки генетични промени с потенциално клинично значение.
„Открихме значителен брой големи редки промени в хромозомната структура, които след това докладвахме на пациентите и техните семейства“, казва Ан Басет, д-р, директор на Програмата за клинична генетика на CAMH и канадски изследователски кабинет по шизофрения и генетични заболявания в университета в Торонто.
„Общо очакваме, че до осем процента от шизофренията могат да бъдат причинени отчасти от такива генетични промени - това означава приблизително един на всеки 13 души с това заболяване.“ Те включват няколко нови открития за шизофрения, включително лезии на хромозома 2.
Изследователите също така разработиха систематичен подход за подпомагане при откриването и анализа на нови, по-малки редки генетични промени, свързани с шизофренията, което осигурява десетки нови насоки за учени, изучаващи болестта.
„Успяхме да идентифицираме по-малки промени в хромозомната структура, които могат да играят важна роля при шизофренията - и че те често включват повече от един ген в един човек с болестта“, добави Басет, който е и клиницист учен в Кембъл Семеен институт за психично здраве.
„Продължавайки напред, ще можем да изучаваме общите пътища, засегнати от тези различни генетични промени, и да изследваме как те влияят върху развитието на мозъка - колкото повече знаем откъде идва болестта, толкова повече възможности ще има за разработването на нови лечения. ”
Няколко от гените и пътищата, идентифицирани в това проучване на шизофрения, също са свързани с ASD. Това включва големите редки промени в хромозомната структура с потенциално клинично значение.
„Видяхме успеха на клиничното изпитване на микрочипове в осмислянето на ASD за семейства и смятаме, че същото може да е вярно и за шизофренията“, добави съавторът д-р Стивън Шерер, директор на TCAG и Университета на Център Маклафлин в Торонто.
Изследването е публикувано в настоящия брой на Човешка молекулярна генетика.
Източник: Човешка молекулярна генетика
