Редки генетични разстройства могат да бъдат погрешно диагностицирани като аутизъм

Ново проучване установява, че децата с генетично заболяване могат да бъдат погрешно диагностицирани като аутисти, тъй като техните социални увреждания са подобни на характеристиките на аутизма.

Генетичното разстройство се нарича синдром на делеция 22q11.2; деца с разстройство обикновено се срещат със забавяне в развитието, подобно на децата с аутизъм.

Изследователите от UC Davis казват, че изследването е първото, което изследва аутизма при деца със синдром на делеция на хромозома 22q11.2, при които разпространението на аутизма е съобщено между 20 и 50 процента, като се използват строги златни стандартни диагностични критерии.

Изследването установи, че нито едно от децата със синдром на делеция 22q11.2 „не отговаря на строги диагностични критерии“ за аутизъм.

Изследователите казват, че констатацията е важна, тъй като леченията, предназначени за деца с аутизъм, като широко използваните методи за обучение с дискретни опити, могат да влошат тревожността, която е често срещана сред населението.

По-скоро трябва да се правят оценки, за да се оцени аутизмът и да се насочи изборът на подходящи терапии въз основа на симптомите на децата, като езиково и комуникационно забавяне, казват изследователите.

Проучването е намерено в Списание за аутизъм и нарушения в развитието.

Съобщава се за високо разпространение на разстройството от аутистичния спектър при деца със синдром на делеция 22q11.2 - до 50% въз основа на мерките, докладвани от родителите.

Деца, диагностицирани със синдром на делеция 22q11.2 - или 22q - могат да получат леки до тежки сърдечни аномалии, отслабена имунна система и малформации на главата и шията и покрива на устата или небцето.

Те също изпитват забавяне в развитието, като коефициентите на интелигентност са в границите от границата до ниската средна стойност. Те характерно изпитват значителна тревожност и изглеждат социално неудобни.

„Резултатите от нашето проучване показват, че от децата, участващи в нашето проучване, всъщност нито едно дете не е изпълнило строги диагностични критерии за разстройство от аутистичния спектър“, каза д-р Катлийн Ангкустири, водещ автор на изследването и асистент по детско-поведенческа педиатрия.

„Това е много важно, тъй като литературата цитира нива от около 20 до 50 процента от децата с това разстройство също имат разстройство от аутистичния спектър. Откритията ни водят до въпроса дали това е правилният етикет за тези деца, които очевидно имат социални увреждания. Трябва да разберем кои интервенции са най-подходящи за техните трудности. “

Името на разстройството също описва местоположението му на 22-ра хромозома, както и естеството на генетичната мутация, която е свързана с различни анатомични и интелектуални дефицити. Преди това е бил известен като Velocardiofacial Syndrome и Di George Syndrome, за педиатричния ендокринолог, който го е описал през 60-те години.

Рискът от 22q е около 1 през 2000 г. сред общата популация. Състоянието се наблюдава при лица от всякакъв произход.

Забележително е, че хората с 22q са изложени на значително повишен риск от развитие на психични разстройства в юношеска и млада възраст. Човек с 22q има 30 пъти по-голям риск от развитие на шизофрения, отколкото индивидите от общата популация.

„Поради високите нива на психиатрични разстройства в детска и зряла възраст, 22q е много специална популация за проспективно проучване, разглеждащо случващото се през цялото детство, което може или да увеличи риска, или да осигури защита срещу някои от по-късно развиващите се сериозни психични заболявания, като шизофрения , които са свързани с разстройството “, каза д-р Тони Дж. Саймън, професор по психиатрия и поведенчески науки и директор на програмата за делеция на хромозома 22q11.2 в института MIND.

Изследването е проведено сред лица, наети чрез уебсайта на Лабораторията за когнитивен анализ и образна диагностика на мозъка (CABIL), която Саймън ръководи.

Саймън и Ангкустири казаха, че родителите на деца със синдром на делеция 22q често са коментирали, че техните деца „изглеждат по-различно“ от другите деца с диагноза аутизъм, но че не са открили по-добра диагноза.

Клиничното впечатление на екипа на MIND за синдром на делеция на 22q е, че децата изпитват значителни социални увреждания, но представянето им се различава от това на децата с аутизъм.

За да определят дали децата отговарят на критериите за класически аутизъм, те решават да тестват подмножество от децата, наети от участници в по-голямо проучване на неврокогнитивното функциониране, базирано на строги методи и използващи множество инструменти за тестване.

Изследователите избраха 29 деца - 16 момчета и 13 момичета - за допълнителен контрол, като проведоха два теста. Графикът за диагностично наблюдение на аутизма (ADOS), златен стандарт за оценка на аутизма, е приложен на децата. Въпросникът за социална комуникация (SCQ), инструмент за скрининг на родители с 40 въпроса за комуникация и социално функциониране, базиран на златния стандарт за диагностичен интервю за аутизъм, преразгледан, беше администриран на техните родители.

Обикновено диагностицирането на разстройство от аутистичния спектър изисква повишени резултати както за измерване на родителски доклад, като SCQ, така и за директно администрирана оценка като ADOS. Предишни проучвания на аутизъм при синдром на делеция на хромозома 22q11.2 са използвали само мерки на родителски доклад.

Само пет от 29-те деца са имали резултати в повишения диапазон на диагностичния инструмент ADOS. Четирима от петимата имаха значително безпокойство. Само двама - 7 процента - са имали SCQ резултати над границата. Нито едно дете не е имало резултати както за SCQ, така и за ADOS в съответните диапазони, които биха могли да доведат до диагноза ASD.

„През годините редица деца дойдоха при нас като част от изследването или клиничните оценки, които извършваме, и техните родители ни казаха, че са имали диагноза аутистичен спектър. Съвсем ясно е, че децата с разстройство имат социални увреждания “, каза Саймън.

„Но ни се струваше, че те не са имали класически случай на разстройство от аутистичния спектър. Те често имат много високи нива на социална мотивация. Те получават много удоволствие от социалното взаимодействие и са доста социално квалифицирани. "

Саймън каза, че екипът също така отбелязва, че социалният дефицит на децата може да е по-скоро функция на забавянето им в развитието и интелектуалните затруднения, отколкото на аутизма.

„Ако ги поставите с приятелите на техните по-малки братя и сестри, те функционират много добре в социална обстановка - продължи Саймън - и те си взаимодействат добре с възрастен, който отговаря на очакванията им за социално взаимодействие.“

Ангкустири каза, че е необходимо по-нататъшно проучване, за да се оценят по-подходящи лечения за деца с 22q, като подобряване на техните комуникативни умения, лечение на тревожността им, помагайки им да останат концентрирани и да изпълняват задачите си.

„Съществуват множество различни пътища, които могат да бъдат преследвани, а не лечения, предназначени за лечение на деца с аутизъм“, каза Ангкустири. „Има леснодостъпни, основани на доказателства лечения, които може да са по-подходящи, за да помогнат за увеличаване на потенциала на тези деца.“

Източник: Калифорнийски университет - здравна система на Дейвис