Нови прозрения в генетиката на OCD, синдром на Турет

Международна изследователска група представи първите преки доказателства, че както обсесивно-компулсивното разстройство (OCD), така и синдромът на Tourette (TS) са силно наследствени.

Техният доклад, публикуван в списаниетоPLOS Генетика, също така разкрива големи разлики между основния генетичен състав на нарушенията.

„Както TS, така и OCD имат генетична архитектура от много различни гени - може би стотици от всеки човек - действайки съвместно, за да причинят болести“, каза старшият автор, д-р Джеремия Шарф, доктор по медицина от Масачузетската болница.

„Чрез директно сравняване и противопоставяне на двете нарушения, открихме, че наследствеността на OCD изглежда е концентрирана в определени хромозоми - особено хромозома 15 - докато наследствеността на TS се разпространява в много различни хромозоми.“

Четвъртото най-често срещано разстройство на психичното здраве, OCD е състояние на тревожност, характеризиращо се с мании и принуди, докато TS е хронично разстройство, характеризиращо се с моторни и гласови тикове, които обикновено започват в детството. TS често се придружава от състояния като OCD или разстройство с хиперактивност с дефицит на внимание.

И двете заболявания се считат за наследствени, но идентифицирането на специфични гени, свързани с по-голям риск, е предизвикателство.

„Опитът да се намери един причинителен ген за заболявания със сложен генетичен произход е като да се търси пословичната игла в купа сено“, каза съавторът Леа Дейвис, доктор по медицина, от Чикагския университет.

„С този подход не търсим отделни гени. Изследвайки свойствата на всички гени, които биха могли да допринесат за TS или OCD наведнъж, ние всъщност тестваме целия купа сено и питаме къде е по-вероятно да намерим иглите. "

Използвайки комплексен анализ на геномния комплекс (GCTA), изследователите са анализирали почти 1500 индивида, засегнати от OCD, в сравнение с повече от 5500 контроли, и близо 1500 пациенти с TS в сравнение с повече от 5200 контроли.

„Въпреки факта, че потвърждаваме, че между тези две заболявания има споделена генетична отговорност, ние също така показваме, че има значителни разлики във видовете генетични варианти, които допринасят за риска. Изглежда, че TS извлича около 20 процента от генетичната чувствителност от редки варианти, докато OCD изглежда извлича цялата си податливост от варианти, които са доста често срещани, което е нещо, което не е виждано досега “, каза съавторката Нанси Кокс, д-р .D., Също в Чикагския университет.

По-нататъшното проучване на тези открития може да доведе до идентифициране на засегнатите гени и как промените в експресията допринасят за развитието на TS и OCD.

Изследванията, обхващащи дори по-големи популации пациенти - някои от които са в етап на планиране - биха могли да идентифицират биологичните пътища, нарушени при разстройството, което може да доведе до нови възможности за терапия.

Източник: Обща болница в Масачузетс