Ресурси

Синдром на Klippel-Feil: късо деколте и вродено разстройство на шийния гръбнак

Синдромът на Klippel-Feil (KFS) възниква, когато два или повече прешлена във врата (шиен гръбначен стълб) са ненормално слети заедно. KFS е вродено разстройство, което означава, че сте родени с него. KFS има няколко други имена, включително синдром на цервикален прешлен, слепване, вродена дистрофия бревиколис и деформация на Klippel-Feil .

KFS произвежда 3 отличителни характеристики:

Къса шия, която може да причини малка разлика във външния вид между лявата и дясната страна на лицето ви
Ниска коса в задната част на главата
Ограничена способност за огъване и усукване на врата

Докато повечето хора с KFS имат поне една от тези характеристики, по-рядко човек изпитва всички 3 от тях.

Малко дете със синдром на Клиппел-Фейл. От Noble, Frawley [Public domain], чрез Wikimedia Commons.

Факти за синдрома на Клипел-Фейл

KFS е рядко заболяване на гръбначния стълб: Изследователите оценяват, че се среща при 1 на 40 000 до 42 000 новородени по целия свят.
Женските развиват разстройството малко повече от мъжете.
KFS обикновено се диагностицира при деца, въпреки че понякога не проявява симптоми до по-късен етап от живота.

Симптоми и усложнения на синдрома на Клиппел-Фейл

Докато късата шия, ниската коса на гърба на главата и ограниченият обхват на движение в областта на шията са трите класически характеристики на KFS, хората с разстройство могат да изпитат няколко други симптоми и усложнения.

Подобно на повечето разстройства, симптомите на KFS варират от човек на човек. Човек с два кондензирани прешлени вероятно ще изпита по-малко и по-малко тежки симптоми от някой, който има няколко кондензирани шийни прешлени.

Общите симптоми на KFS включват:

главоболие
Болки в шията и гърба
сколиоза
Цервикална дистония или спазматичен тортиколис (неконтролируеми контракции на мускулите на шията)
Нарушения на централната нервна система, като малформация на Chiari, спина бифида и сирингомиелия
Шийна гръбначна стеноза
Спондилоза или спинален остеоартрит
Неврологични симптоми, като изтръпване, парене, изтръпване и слабост, през цялата ви глава и гръбначния стълб
Скелетни дефекти без гръбначния стълб, включително едно рамо, седящо по-високо от другото (деформация на Шпренгел), както и ръцете и краката, които не са с еднаква дължина
Аномалии, засягащи други области и системи в тялото, включително репродуктивни, пикочни, дихателни (проблеми с дишането), сърдечно-съдови, лице (цепнато небце), уши (затруднения на слуха) и очи

Какво причинява синдром на Klippel-Feil?

Изследователите все още учат за KFS и тепърва ще определят точната му причина. Но медицинската общност по принцип смята, че разстройството започва в ембриотичния стадий на човешкото развитие, когато тъканите се оформят в отделни прешлени. В случай на KFS тази тъкан не се отделя правилно.

Можете да развиете KFS по неизвестни причини или спорадично. Или може да го наследите. KFS има генетична връзка и с разстройството може да се родят множество членове на семейството.

KFS е свързан с мутация в 3 гена, които играят роля в развитието на костите: GDF6, GDF3 и MEOX1 .

Генът на GDF6 е критичен за образуването на кости и стави.
GDF3 генът също е свързан с образуването на кост.
Генът MEOX1 е неразделна част от процеса на отделяне на прешлени по време на ембрионалния етап на човешкото развитие.

Понякога KFS се развива поради отделно състояние. В тези случаи KFS се причинява от генетичните промени, свързани с другото състояние.

Как лекарите диагностицират синдрома на Клиппел-Фейл

Диагностицирането на KFS обикновено включва комбинация от физически и неврологични изследвания и тестове за образна диагностика.

Въпреки че KFS е нарушение на гръбначния стълб, той може да засегне области извън гръбначния стълб. По време на физически преглед, вашият лекар ще определи степента, в която състоянието има върху цялото ви тяло. Физическият изпит за KFS може да включва:

Изпит за гръден кош, включително оценка на гръдната ви стена
Тест за слуха
Лабораторни тестове за идентифициране на нарушения във функционирането на органите

Вашият лекар ще Ви назначи и образни прегледи, за да потвърди KFS. Рентгеновата снимка може да покаже дали шийните прешлени са слети, но вашият лекар може да направи рентген на целия ви гръбначен стълб, за да определи дали други гръбначни участъци са засегнати от състоянието.

Ако вашият лекар подозира, че стенозата на гръбначния стълб може да е свързана с вашето състояние, той може да нареди сканиране с магнитен резонанс (ЯМР) в допълнение към рентген. Докато рентгенът е отличен тест за образна диагностика от първа линия за осветяване на костите ви, той няма да детайлира меките тъкани като нервите. ЯМР може да покаже стесняване на прохода на гръбначния нерв, което е класическата характеристика на гръбначната стеноза.

В допълнение към изображението на гръбначния стълб, вашият лекар може да ви насочи към други медицински специалисти за допълнително изследване въз основа на вашите симптоми. Вашият медицински екип може да включва вашия първичен лекар, неврохирург или ортопед на гръбначния хирург, уролог, кардиолог и аудиолог.

Как лекарите лекуват синдрома на клиппел-фейл

Въпреки че KFS няма известен лек, Вашият лекар има няколко варианта - нехирургични и хирургични - да управлява болката и да помогне да се предотврати влошаването на разстройството. Планът за лечение, който вашият медицински екип изработва, е специфичен за вашата медицинска история, симптоми и свързаните с тях усложнения (като деформация на гръбначния стълб).

Ако симптомите Ви не са тежки, Вашият лекар може да Ви започне с режим на нехирургични терапии на гръбначния стълб, които включват:

Шиен прешлен на гръбначния стълб
Физиотерапия
Лекарства за управление на болка, включително нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)
Спирална тяга

Като допълнителна предпазна мярка, Вашият лекар може да Ви препоръча да избягвате контактни спортове и дейности, които Ви излагат на риск от нараняване на шията.

За някои хора с KFS техните симптоми могат да налагат операция на гръбначния стълб, за да се намали болката и да се предотвратят допълнителни усложнения. Има много различни хирургични процедури за лечение на състояния на шийката на матката, свързани със синдрома на Клиппел-Фейл. Процедурата, която вашият гръбначен хирург препоръчва, се основава на вашите симптоми и диагноза.

Решението да се подложите на операция на гръбначния стълб е едно, което вие и вашият гръбначен хирург ще вземете заедно въз основа на вашите лични рискове и потенциални ползи. Като цяло обаче следните симптоми и състояния могат да налагат хирургично лечение:

Неврологични симптоми, като изтръпване, парене и слабост
Вертебрална нестабилност на шията или в черепно-маточната област
Цервикална миелопатия и компресия на гръбначния мозък
Случаи на сколиоза с риск от прогресия
Болка, която не реагира на нехирургично лечение

Ако вашите симптоми са свързани с нервите (напр. Гръбначна стеноза), вашият гръбначен хирург може да препоръча процедура за спинална декомпресия . Процедурите за декомпресия, като ламинектомия или ламинотомия, облекчават натиска върху гръбначните ви нерви и могат да намалят болката ви и да предотвратят увреждане на гръбначния мозък. Вашият хирург може да извърши декомпресията самостоятелно, или той или тя може също да извърши спинален синтез, за да добави стабилност на гръбнака.

Ако имате сколиоза, свързана с KFS, Вашият лекар може да извърши спинален синтез, за да предотврати влошаването на вашата сколиотична крива.

За мнозина лечението на KFS е пътуване, а не дестинация. Поддържането на тесен контакт с вашия медицински екип, посещаването на редовни проследяващи срещи и спазването на плана ви за лечение е процес, който продължава цял живот. Въпреки това, това често води до здравословни, дългосрочни резултати - дори ако имате значителни усложнения, свързани с вашето разстройство.

Синдром на Klippel-Feil: дългосрочната перспектива

Докато всички хора с KFS имат някаква степен на сливане на шийните прешлени, ефектът, който има върху ежедневния живот, варира значително. Ако имате минимално сливане на костите, може да откриете, че симптомите ви не пречат на вашия активен начин на живот. Но ако имате свързана деформация на гръбначния стълб или други усложнения, може да се наложи внимателно наблюдение от вашия специалист по гръбначния стълб и / или други медицински специалисти. Редовните срещи с вашия медицински екип ще гарантират, че предотвратявате всякакви допълнителни проблеми в началото, за да можете да се радвате на добро качество на живот.

Преглед на източници

Синдром на Клипел-Фейл Уебсайт на Националната медицинска библиотека на САЩ. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Последно прегледано юни 2015 г. Достъпно на 5 юни 2018 г.

Klippel Feil синдром. Уебсайт на информационния център за генетични и редки болести. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Достъп до 5 юни 2018 г.

Люис TR. Синдром на Klippel-Feil Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Актуализирано на 22 февруари 2017 г. Достъпно на 5 юни 2018 г.