Гените променят мозъчните връзки при редки поведенчески разстройства

Правителствените изследователи са открили, че рядка поведенческа аномалия е свързана с невронална дисфункция дълбоко в предния център на мозъка.

Учените от Националните институти по здравеопазване използваха три различни вида изображения на мозъка, за да локализират специфичния мозъчен регион, свързан с личностния профил, белязан от прекалено дребно, но тревожно поведение.

Това рядко генетично заболяване, наречено синдром на Уилямс, се характеризира с аномалии в мозъчната област, наречена инсула. Изследователите установяват, че колкото повече човек със синдром на Уилямс показва тези черти на личността / темперамента, толкова повече аномалии има в тази конкретна област на мозъка.

„Сканирането на мозъчния тъканен състав, окабеляване и активност доведе до сближаващи се доказателства за генетично причинени аномалии в структурата и функцията на предната част на инсулата и в нейната свързаност с други мозъчни области във веригата“, обясни Карън Берман, доктор по медицина.

Берман, д-р. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham и колеги докладват за своето проучване за изображения на синдрома на Williams онлайн в списанието Известия на Националната академия на науките.

„Този ​​ред изследвания предлага представа за това как гените помагат за оформянето на мозъчната верига, която регулира сложното поведение - като начина, по който човек реагира на другите - и по този начин дава обещание за разкриване на мозъчните механизми при други нарушения на социалното поведение“, каза Националният институт на Директор по психично здраве (NIMH) Томас Р. Инсел, д-р

Синдромът на Уилямс се причинява от заличаването на около 28 гена, много от които участват в развитието и поведението на мозъка, в определен участък от хромозома 7. Сред дефицитите, характерни за синдрома, са липсата на зрително-пространствена способност - такава, каквато е необходима за сглобяването на пъзел - и склонност да бъдете прекалено приятелски настроени с хората, докато сте прекалено загрижени за несоциални въпроси, като паяци или височини.

Много хора с разстройство също са с умствени проблеми и ученето е с увреждания, но някои имат нормален коефициент на интелигентност.

Изображенията са помогнали на изследователите да установят, че невронните влакна за комуникация на дълги разстояния очевидно поемат по грешен път по време на ранното развитие. Ненормалните невронални пътища могат да бъдат наблюдавани с изобразяване на мозъка и корелирани с поведенчески презентации.

Данните сочат, че гените влияят върху нашия темперамент и развитието на психични разстройства чрез ефекти върху мозъчните вериги, които регулират поведението. Тъй като генетичната основа на синдрома на Уилямс е добре известна, на изследователите се предоставя уникална възможност да изследват връзката с невроизобразяването.

Въпреки че по-рано инсулата не е била изследвана толкова подробно при разстройството, беше известно, че е свързана с мозъчните вериги и определени поведения, като емпатия, която също е силно изразена при разстройството.

Берман и колеги предположиха, че анатомията, функцията и свързаността на острова ще предскажат резултатите на пациентите за асоциирани със синдрома на Уилямс черти на скалите за оценка на личността. Четиринадесет интелектуално нормални участници в синдрома на Уилямс и 23 здрави контроли участваха в проучването.

Магнитно-резонансната томография (ЯМР) разкрива, че пациентите са намалили сивото вещество - работната тъкан на мозъка - в долната предна част на инсулата, което интегрира настроението и мисленето. За разлика от тях, те са имали повишено сиво вещество в горната предна част на острова, което е свързано със социални / емоционални процеси.

Дифузионният тензорен образ, който чрез откриване на потока на водата в нервните влакна може да идентифицира и измери връзките между мозъчните области, показа намалено бяло вещество - свързването на мозъка на дълги разстояния - между мисленето и центровете за емоции.

Допълнително изобразяване на мозъка е извършено чрез позитронно-емисионна томография (PET) за проследяване на радиоактивно маркирана вода с цел измерване на мозъчния кръвен поток. Тази модалност излага отклонения в активността, съответстващи на аномалиите на ЯМР.

PET сканирането също разкрива променено функционално свързване между предната част на инсулата и ключови структури, участващи в мисленето, настроението и обработката на страха. Тези структурни и функционални аномалии в предната част на острова корелират с личностния профил на синдрома на Уилямс.

„Нашите открития илюстрират как мозъчните системи превръщат генетичната уязвимост в поведенчески черти“, обясни Берман.

Източник: NIH / Национален институт за психично здраве