Редките генетични варианти увеличават риска от синдром на Турет

Международен екип от 57 учени от 11 държави идентифицира първите гени с категоричен риск за синдрома на Турет (TS), сложно невропсихиатрично разстройство.

Пробивът настъпи, когато изследователите се фокусираха върху сравнително нова област на изследване на геномиката, която включва разглеждане на целия геном, а не търсене на определен ген, каза д-р Перистера Пашу, асоцииран професор по биология от университета Пърдю.

„Повечето пъти се фокусираме върху мутация на единична двойка основи, които са градивните елементи на ДНК, и търсим мутация. Но през последните години осъзнахме, че има и друг тип вариации на човешкия геном “, каза Пашу.

Синдромът на Tourette, който засяга около един на 100 души, се характеризира с един или повече физически тикове, като прочистване на гърлото, кашлица, мигане на очите или движения на лицето, заедно с поне един неволен фонетичен или словесен тик.

Хората с TS също са по-склонни да имат допълнителни невропсихиатрични разстройства, като разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) или обсесивно-компулсивно разстройство (OCD) и изглежда са изложени на по-голям риск от тревожност, тежка депресия или разстройства от аутистичния спектър.

Поради голямото разнообразие от симптоми и свързани състояния, синдромът на Турет често е трудно състояние за идентифициране и проследяване.

През последните години обаче учените изследват колко често кратки участъци от гени се повтарят през целия геном, как тези повторения (наречени варианти на брой копия) могат да варират при отделните индивиди и дали оказват влияние върху здравето.

„Тези вариации могат да включват голяма част от ДНК последователността и дори могат да включват цели гени. Съвсем наскоро започнахме да разбираме как варирането на броя на копията може да бъде свързано с болестта “, каза Пашу.

„В случая на това изследване на синдрома на Турет сканирахме целия геном и чрез физически анализ успяхме да установим къде се крие тази вариация. Рядко срещаме варианти, които са свързани на толкова високо ниво. Ето защо това е толкова голям пробив. "

Д-р Джеремия Шарф от отдела за психиатрична и невроразвитие в генетиката в Масачузетския отдел по психиатрия и неврология и Масачузетския център за геномна медицина, съавтор на доклада, казва, че това е важна констатация.

„Предизвикателството да разпознаем, че синдромът на Турет не е единично генно разстройство и че е необходима строга статистическа сигурност, за да се декларира ген, който е значително свързан с него, е нашата дългосрочна цел“, каза той.

„Ние вярваме, че това, което отличава нашето проучване от предходните проучвания, е, че двата гена, които идентифицирахме, надминаха строгия праг на„ значимост за целия геном “и така представляват първите два окончателни гена за чувствителност на синдрома на Турет.“

Изследването ще помогне за ускоряване на нови и по-ефективни лечения за Tourette’s, както и други разстройства.

„Синдромът на Турет отдавна се смята за модел на разстройство за изследване на частите на мозъка, които функционират в пресечната точка на нашите традиционни концепции за неврология и психиатрия“, казва Шарф.

„Тези първи два окончателни гена за синдрома на Турет ни дават силни опори в усилията ни да разберем биологията на това заболяване, а бъдещите проучвания на това как тези гени действат както в здравето, така и в болестта могат да доведат до открития, които са по-значими за невропсихиатричните разстройства в общ."

Въпреки че това изследване е било най-голямото, което някога е било проведено за синдрома на Турет, Пашу казва, че вече се планира много по-голямо проучване.

„Надяваме се, че през следващите две години ще съберем извадка от 12 000 пациенти, което е нещо, което онези от нас, които работят в тази област, не биха могли да си представят преди“, каза тя.

Пашу казва, че успехът в сътрудничеството се дължи не само на изследователите, но и на пациентите и техните семейства. „Беше толкова голям принос за пациентите и техните семейства да участват в това проучване. Без тях подобни изследвания не биха могли да съществуват. "

Новите открития са публикувани в списанието Неврон.

Източник: Университет Пърдю