Възраст на бащата, свързан с аутизъм, риск от шизофрения

Ново проучване подкрепя теорията, че нарастващата честота на диагностициране на аутизъм през последните години отчасти се дължи на нарастващата средна възраст на бащите.

Изследователите предполагат, че тази теория може да представлява до 20 до 30 процента от случаите на аутизъм и шизофрения.

Рискът се увеличава при по-възрастните мъже поради случайни мутации, които стават все по-многобройни с възрастта, казват учените. Изследването е първото, което измерва ефектите, тъй като те се изграждат всяка година.

Възрастта на майката, от друга страна, няма ефект върху риска от тези две нарушения.

Експертите твърдят, че констатациите не са причина да се откажат от баща в по-късните години, но те може да окажат някакво влияние върху репродуктивните решения.

Общият риск за мъж на възраст над 40 години е най-много около 2%, а има и други неизвестни фактори, допринасящи за това.

Изследването се противопоставя на общата теория, че възрастта на майката е най-важният фактор за шансовете детето да има проблеми в развитието. Рискът от хромозомни аномалии, като синдром на Даун, се увеличава с възрастта на майката.

Въпреки това, когато става въпрос за определени сложни проблеми в развитието и психиатрията, най-високият генетичен риск започва в спермата, а не в яйцеклетката, установиха изследователите.

Предходни проучвания също твърдо предполагат това, включително анализ, публикуван през април, който показва, че този риск е по-висок на 35-годишна възраст от 25 и бавно ескалира с възрастта. За първи път това ново проучване изчислява колко се натрупва всяка година.

Учените откриха, че средното дете на 20-годишен баща има 25 случайни мутации, които могат да бъдат проследени до генетиката на бащата. Този брой нараства стабилно с две мутации годишно, достигайки 65 мутации за потомство на 40-годишни мъже.

От страна на майката средният брой мутации е бил 15, независимо от възрастта, установи проучването.

„Това проучване предоставя някои от първите солидни научни доказателства за истинско увеличаване на състоянието (на аутизма)“, казва д-р Фред Р. Волкмар, директор на Центъра за изследване на деца в Медицинското училище в Йейл, който не е участвал в проучването. „Това е изключително добре направено и пробата е щателно охарактеризирана.“

Изследването, ръководено от исландската фирма Decode Genetics, анализира генетичен материал, взет от кръвни проби от 78 трио родител-дете.

Той се фокусира върху семейства, в които родители, които нямат психични разстройства, имат дете, развило аутизъм или шизофрения. Този метод позволи на изследователите да изолират чисто нови мутации (de novo мутации) в гените на детето, които не са открити при родителите.

Повечето хора имат такива de novo мутации, които се появяват спонтанно при или близо до зачеването и повечето са безвредни. Но проучванията показват, че има няколко такива промени, които могат драстично да увеличат риска от аутизъм и евентуално шизофрения - и колкото повече дете има, толкова по-вероятно е да развие тежко разстройство.

„Абсолютно зашеметяващо е, че възрастта на бащата отчита целия този допълнителен риск, предвид възможността за фактори на околната среда и разнообразието на популацията“, каза д-р Кари Стефансон, главен изпълнителен директор на Decode и старши автор на изследването. „И е зашеметяващо, че толкова малко се допринася от възрастта на майката.“

Възрастта на бащата сама по себе си със сигурност не обяснява общото увеличение на диагнозите. Раждаемостта на бащите на възраст над 40 години се е увеличила с повече от 30 процента от 1980 г., но процентът на диагностициране е скочил десетократно до 1 на 88 осемгодишни.

И не е ясно дали процентът на шизофрения изобщо се е увеличил през това време.

Като цяло тези видове мутации могат да представляват 20 до 30 процента от случаите на аутизъм и може би шизофрения, казват някои експерти. Останалите вероятно са резултат от наследствено генетично предразположение и фактори на околната среда, които все още са във фокуса на различни изследвания.

„Ще имате момчета, които гледат на това и казват:„ О, не, искаш да кажеш, че трябва да имам всичките си деца, когато съм на 20 и съм глупав? “, Каза Евън Ейхлер, професор по геномни науки в Университет във Вашингтон в Сиатъл.

- Е, разбира се, че не. Трябва да разберете, че по-голямата част от тези мутации нямат последствия и че има тонове момчета на около 50 години, които имат здрави деца. "

Източник: Природа