Хормонът на растежа подобрява социалните увреждания от свързаното с аутизма разстройство
Ново проучване установи, че растежният хормон може значително да подобри социалното увреждане, свързано с разстройство от аутистичния спектър (ASD) при пациенти със свързан генетичен синдром.
Пилотното проучване, проведено в Медицинското училище Icahn в планината Синай, се фокусира върху използването на инсулиноподобен растежен фактор-1 (IGF-1) за лечение на синдром на Phelan-McDermid (PMS), нарушение, причинено от делеция или мутация на гена SHANK3 на хромозома 22.
Заедно със закъсненията в развитието и езика и дефицитите на двигателни умения, повечето хора с ПМС имат и разстройство от аутистичния спектър, според изследователите.
SHANK3 е фокус на научните изследвания в тази област поради своята съществена роля във функцията на синапсите, пропуските между нервните клетки, които "решават" дали съобщенията продължават по нервните пътища, тъй като те регулират телесните процеси, обясниха изследователите.
Докато ПМС е рядко заболяване, напредналите генетични технологии разкриват, че това е относително честа причина за ASD, добавят изследователите.
„Нашето е първото контролирано проучване на каквото и да е лечение на синдрома на Фелан-Макдермид“, каза Александър Колевзон, доктор по медицина, клиничен директор на Центъра за аутизъм „Сивър“ в Медицинското училище в Икан в планината Синай.
„Тъй като различните генетични причини за ASD се сближават по често срещаните основни химически сигнални пътища, констатациите от това проучване може да имат последици за много форми на ASD.“
IGF-1 насърчава оцеляването на нервните клетки, синаптичното съзряване и синаптичната пластичност, способността на синапсите да се укрепват или отслабват с течение на времето, в отговор на увеличаване или намаляване на тяхната активност, според изследователите. Той е одобрен от Администрацията по храните и лекарствата за лечение на нисък ръст.
Констатации от проучването на планината Синай показват, че IGF-1 е безопасен, поносим и свързан със значително подобрение както на социалното увреждане, така и на ограничителното поведение, като очарование с един субект или дейност; силна привързаност към един конкретен обект; заетост с част от обект, а не с целия обект; или загриженост за движение или неща, които се движат, при хора с ПМС.
Изследователите от планината Синай са включили девет деца на възраст между пет и 15 години, които са били диагностицирани с ПМС в плацебо-контролирано, двойно-сляпо, кръстосано проектно проучване. Всички деца са били изложени на тримесечно лечение с IGF-1 и три месеца плацебо, в произволен ред.
Проучването установи, че фазата на IGF-1 е свързана със значителни подобрения в социалното оттегляне и ограничителното поведение, измерено чрез контролния списък за отклонение от поведението и скалата за повтарящо се поведение, и двете стандартни скали за поведение, използвани за оценка на ефектите от лечението при ASD.
Предклинични проучвания на мишки с дефицитен SHANK3, разработени в планината Синай, и модели на човешки неврони, получени от плурипотентни стволови клетки - стволови клетки, които имат способността да произвеждат няколко различни биологични отговора - на хора с дефицит на SHANK3, преди това предполагат, че IGF-1 може да обърне синаптичната пластичност и дефицити в двигателното обучение, отбелязват изследователите.
Тези проучвания са в основата на това клинично изпитване. Резултатите от проучването осигуряват подкрепа за продължаващите усилия за разработване на свързани с тях медикаментозни лечения, според изследователите.
„Това клинично изпитване е част от промяна в парадигмата за разработване на целеви лекарства, модифициращи заболяването, специално за лечение на основните симптоми на ASD“, казва д-р Джоузеф Буксбаум, директор на Центъра за аутизъм в Сивър и професор по психиатрия, генетика и геномни науки и неврология в планината Синай.
„Резултатите от това пилотно проучване ще улеснят по-големи проучвания, които по-категорично информират за ефикасността и по-добре насочени терапевтични лечения.“
Това проучване, финансирано от Фондация Беатрис и Самюел А. Сивър и от Националния институт по психично здраве, беше публикувано в списанието Молекулярен аутизъм.
Източник: Здравната система на планината Синай
