Идентификация на генна мутация на шизофрения, May Herald New Meds

Изследователите са идентифицирали генна мутация, силно свързана с шизофрения, която може да има бъдещо въздействие върху наличните лечения.

Откритието има значителни практически последици, тъй като генът, идентифициран от изследователите, е особено привлекателна цел за разработване на лекарства.

„В известен смисъл това е видът ген, който фармацевтичната индустрия чака“, каза д-р Джонатан Себат, който ръководеше международния екип от изследователи. „Неговата активност може да бъде модулирана от синтетични пептиди; а някои вече са създадени. "

Шизофренията е хронично, тежко и увреждащо мозъчно разстройство, със симптоми, които включват халюцинации, заблуди и разстройства на мисълта.

Смята се, че е причинено от фактори на околната среда и генетични фактори, най-вече последните: болестта се среща при 1% от общото население или 10% от хората, които имат роднина от първа степен с разстройството, като родител или брат или сестра .

В предишната си работа Себат и сътрудникът д-р Мери-Клер Кинг, професор по медицинска генетика във Вашингтонския университет, откриват, че редки мутации на много места в човешкия геном водят до значително по-висок риск от шизофрения.

Тези мутации се състоят от варианти с брой копия или CNV - вид генетична вариация, при която броят на копията на ген се различава между индивидите. Констатациите са първото убедително доказателство, че редки мутации могат да причинят шизофрения, но те не идентифицират конкретните гени, които участват.

Последното проучване отива много по-далеч. Изследователите сканират за CNV в геномите на 8 290 индивида с диагностицирани случаи на шизофрения и 7 431 здрави контроли. „Открихме много силни връзки към множество сайтове в генома“, каза Себат.

„Това откритие може да е най-добрата цел, която все още не е излязла от генетичните изследвания на психичните заболявания.“ - каза Себат. „Ето какво представлява геномната медицина, намирането на съответните гени и използването на тази генетична информация, за да се излезе с възможна стратегия за лечение.“

Sebat каза, че следващата стъпка ще бъде да се провери дали съединения като тези имат благоприятен ефект при мишки и в култивирани човешки клетки, които носят специфичната генна мутация.

Констатациите са публикувани в онлайн броя на списанието Природата.

Източник: Калифорнийски университет - Сан Диего