Проучете генетичните сонди на синдрома на „неспокойни крака“

Синдромът на неспокойните крака може да се превърне в хронично заболяване с дълготраен ефект върху психическото и физическото здраве на пациентите. Ново проучване на генетиката, лежаща в основата на синдрома на неспокойните крака, идентифицира 13 неизвестни досега варианти на генетичен риск, открития, които изследователите вярват, че някой ден ще помогнат на учените да разработят нови възможности за лечение на състоянието.

Европейски изследователи обясняват, че всеки един от 10 души с европейски произход е засегнат от синдрома на неспокойните крака. Състоянието се характеризира с чувство на непреодолимо желание за движение, често заедно с неприятни усещания, обикновено в краката.

Почивката и бездействието често възпаляват симптомите, докато движението може да доведе до временно облекчение. Състоянието е хронично и може постепенно да се влошава.

Хората със синдром на неспокойните крака имат значително нарушен сън, намалено цялостно качество на живот и повишен риск от депресия, тревожни разстройства, хипертония и, вероятно, сърдечно-съдови заболявания.

За около един на всеки 50 души състоянието може да бъде достатъчно тежко, за да се наложи хронично лечение, което от своя страна може да има потенциално сериозни странични ефекти.

Изследвания на семейства и близнаци показват, че има силен генетичен компонент на разстройството и са довели до откриването на шест генетични варианта, които са увеличили риска от развитие на състоянието.

„Ние изучавахме генетиката на синдрома на неспокойните крака повече от 10 години и настоящото проучване е най-мащабното, провеждано досега“, каза д-р Барбара Шормайр от Института по неврогеномика към Helmholtz Zentrum München, първи автор на изследването.

„Убедени сме, че новооткритите локуси на риска ще допринесат значително за нашето разбиране за биологията на причината на заболяването.“

Сега международен екип от изследователи сравнява генетичните данни от над 15 000 пациенти с над 95 000 контроли и идентифицира още 13 варианта на генетичен риск. След това констатациите бяха възпроизведени в извадка от 31 000 пациенти и 287 000 контроли.

Резултатите от проучването се появяват в Ланцетна неврология.

„Синдромът на неспокойните крака е изненадващо често срещан, но въпреки това, ние знаем малко за това, което го причинява - и следователно как да го лекуваме“, каза д-р Стивън Бел от Отдела за обществено здраве и първична помощ в Университета в Кеймбридж, също един на първите автори в изследването.

„Вече знаем, че има силна генетична връзка и това беше нещо, което искахме да проучим по-подробно.“

Няколко от генетичните варианти преди са били свързани с растежа и развитието на нервните клетки - процес, известен като неврогенеза - и с промените в образуването на невронални вериги.

Изследователите смятат, че тези открития засилват аргумента за синдрома на неспокойните крака като неврологично разстройство, чийто произход може да се върне към развитието в утробата, както и нарушен растеж на нервните клетки в по-късния живот.

„Вариантите на генетичния риск, които открихме, придават повече тежест на идеята, че това състояние е свързано с развитието на нашата нервна система“, каза д-р Емануеле Ди Анджелантонио, също от Кеймбридж.

„Това също ни дава някои улики за това как можем да лекуваме пациенти, засегнати от това състояние.“

Професор Джулиан Винкелман, която ръководи Института по неврогеномика в Центъра Helmholtz Zentrum, както и амбулатория за синдром на неспокойни крака в Klinikum Rechts der Isar в Мюнхен, добавя: „Нашите генетични открития са важна стъпка към разработването на нови и подобрени възможности за лечение на нашите пациенти. "

Известно е, че един конкретен биологичен път, замесен в откритията, е цел за лекарството талидомид. Докато лекарството има противоречива репутация поради предишната му употреба при лечение на бременни жени, което е довело до сериозни вродени дефекти в тяхното потомство, сега се използва за лечение на някои видове рак.

Изследователите предполагат, че талидомид или подобни лекарства могат да предложат потенциални възможности за лечение на пациенти от мъжки пол със синдром на неспокойни крака и пациенти отвъд репродуктивната възраст, но те подчертават необходимостта от строги клинични тестове за ефикасност и странични ефекти преди всяка такава употреба.

Източник: Университет в Кеймбридж