Генетична грешка, замесена в риск от депресия
След голямо проучване на хора с тежка депресия, учените смятат, че генетичната грешка по хромозома 5 може да е критичният фактор, който прави хората уязвими към разстройството.
Откритието може да доведе до бъдещи цели за разработване на лекарства и да помогне на специалистите да определят кой може да е изложен на риск от тежка депресия.
Участващият ген играе важна роля в развитието на нервните клетки, добавяйки към доказателства, че прекъсванията в невротрансмисионните мрежи формират биологична основа за депресия.
„Вариациите на броя на копията, които открихме, бяха ексклузивни за хора с депресия и бяха разположени в генна област, важна за сигнализирането сред мозъчните клетки“, казва ръководителят на изследването Хакон Хаконарсън, д-р, директор на Центъра за приложна геномика в Детската болница във Филаделфия.
„Това откритие разширява работата на други изследователи, което предполага, че прекъсванията в невротрансмитерните мрежи в мозъка са основната причина за големи депресивни разстройства.“
Изследването се появява онлайн през Публична библиотека на Science One (PLoS One) .
Настоящото изследване е първото широкомащабно изследване за вариации на броя копия (CNV) при голямо депресивно разстройство (MDD), голямо психиатрично и поведенческо разстройство, засягащо около 16% от населението на САЩ. CNV са заличаване или дублиране на сегменти от ДНК. Докато специфична CNV е сравнително рядка в популация, тя често оказва силно въздействие върху индивид, който крие CNV в своите гени.
Групата на Hakonarson проведе сканиране на ДНК с цял геном на 1693 пациенти с МДД, главно от европейска база данни, и на 4556 контролни субекта.
Изследователите са идентифицирали 12 CNV, изключително за случаите на MDD. Най-забележителното им откритие е голямо дублиране на ДНК сегменти на хромозома 5q35.1, CNV, споделено от пет несвързани пациенти и не наблюдавано при здрави контроли. На това място се намира генът SLIT3, който участва в развитието на аксоните. Аксонът е частта от неврон, която пренася нервните импулси далеч от клетъчното тяло.
Хаконарсон добави, че планира последващи проучвания с по-усъвършенствана технология на секвениране, в които очаква да идентифицира много повече CNV и евентуално други видове мутации в гена SLIT3, както и в други функционално свързани гени, които могат да предразположат към депресия. По-нататъшни проучвания могат също да разкрият колко силно CNVs в SLIT3 и други свързани гени допринасят за риска от депресия.
„Клиничните приложения за нашите открития са все още в бъдеще, но може да бъде възможно в даден момент да се включат тези открития в персонализираната медицина“, каза Хаконарсън.
„Идентифицирането на причинители на гени може да предложи бъдещи цели за разработване на лекарства и може да ни помогне да предскажем бъдещия риск на човек от развитие на депресия“, добави той.
Източник: Детска болница във Филаделфия
