Повече доказателства, че аутистичният мозък се различава от здравия мозък

Определянето на етиологията на аутизма е разочароваща задача, тъй като разстройството изглежда вреди, без да оставя физическа следа за изследване на изследователите.

Ново проучване на UCLA е първото, което разкрива как разстройството отпечатва на молекулярно ниво, което води до аутистичен мозък, който се различава драстично по структура от здравия.

Констатациите са публикувани в предварителното онлайн издание на Природата. В проучването изследователите дават нова представа за това как гените и протеините се объркват при аутизма, за да променят ума.

Откритието също така идентифицира нова линия на атака за изследователите, които в момента са изправени пред широк спектър от потенциални фронтове за справяне с неврологичното заболяване и идентифициране на различни причини за него.

„Ако случайно изберете 20 души с аутизъм, причината за заболяването на всеки човек ще бъде уникална“, каза главният изследовател д-р Даниел Гешвинд.

„И все пак, когато изследвахме как гените и протеините взаимодействат в мозъка на хората с аутизъм, видяхме добре дефинирани споделени модели. Тази обща нишка може да съдържа ключа за определяне на произхода на разстройството. "

Изследователският екип, воден от Гешвинд, включваше учени от университета в Торонто и King’s College в Лондон. Те сравняват проби от мозъчна тъкан, получени след смъртта на 19 пациенти с аутизъм и 17 здрави доброволци. След профилиране на три области на мозъка, свързани преди това с аутизма, групата се насочи към мозъчната кора, най-еволюиралата част от човешкия мозък.

Изследователите са се фокусирали върху генната експресия - как ДНК последователността на гена се копира в РНК, която насочва синтеза на клетъчни молекули, наречени протеини. На всеки протеин се възлага специфична задача от гена, която да изпълнява в клетката.

Чрез измерване на нивата на генна експресия в мозъчната кора, екипът разкри постоянни разлики в това как гените в аутистичните и здрави мозъци кодират информация.

„Бяхме изненадани да видим подобни модели на генна експресия в повечето аутистични мозъци, които изследвахме“, каза първият автор д-р Ирина Войнеагу, постдокторант по неврология от UCLA. „От молекулярна гледна точка половината от тези мозъци споделят общ генетичен подпис. Предвид многобройните причини за аутизма, това беше неочаквано и вълнуващо откритие. "

Следващата стъпка на изследователите беше да идентифицират общите модели. За да направят това, те разгледаха предния лоб на мозъчната кора, който играе роля в преценката, креативността, емоциите и речта, и неговите темпорални дялове, които регулират слуха, езика и обработката и интерпретацията на звуците.

Когато учените сравняват фронталния и темпоралния лоб в здравия мозък, те виждат, че над 500 гена са експресирани на различни нива в двата региона.

В мозъка на аутистите тези различия на практика не съществуват.

„В един здрав мозък стотици гени се държат различно в различните региони и челните и темпоралните дялове са лесни за разграничаване“, каза Гешвинд. „Не видяхме това в аутистичния мозък. Вместо това фронталният лоб наподобява темпоралния лоб. Повечето характеристики, които обикновено отличават двата региона, бяха изчезнали. "

Два други ясни модела се появиха, когато учените сравниха аутистичния и здравия мозък. Първо, аутистичният мозък показа спад в нивата на гените, отговорни за функцията и комуникацията на невроните. Второ, аутистичният мозък показа скок в нивата на гените, участващи в имунната функция и възпалителния отговор.

„Няколко от гените, които са се появили в тези споделени модели, преди са били свързани с аутизма“, каза Гешвинд. „Като демонстрираме, че тази патология се предава от гените към РНК към клетъчните протеини, ние предоставяме доказателства, че общите молекулярни промени във функцията и комуникацията на невроните са причина, а не ефект на заболяването.“

Следващата стъпка ще бъде изследователският екип да разшири търсенето си за генетичните и свързаните с тях причини за аутизъм в други региони на мозъка.

Източник: Калифорнийски университет - Лос Анджелис

!-- GDPR -->