Сложни, скрити гени могат да бъдат обвързани с тежестта на аутизма

Семейство от гени, разположени в до голяма степен скрита част от човешкия геном, може да бъде свързано с тежестта на симптомите на аутизъм, според учени от университета в Колорадо (CU) Anschutz Medical Campus.

Констатациите, публикувани в Американски вестник по психиатрия, може да доведе до нови прозрения за разстройството от аутистичния спектър (ASD) и в крайна сметка да доведе до клинични терапии за лица със заболяване.

Изследователите открили, че критичните гени, известни като семейство Олдувай, са в част от човешкия геном, която е толкова сложна и трудна за изследване, че е преминала без разследване чрез конвенционални методи за анализ на генома.

Изследователите, водени от д-р Джеймс Сикела, професор в катедрата по биохимия и молекулярна генетика в Медицинския факултет на CU, анализираха геномите на хората с аутизъм и установиха, че с увеличаването на броя на копията на Олдувай, тежестта на симптомите на аутизъм се влоши.

Докато лабораторията Sikela показа същата тенденция и преди, констатацията не е изследвана от други изследователи поради сложността на семейство Olduvai.

„Отне ни няколко години, за да разработим точни методи за изучаване на тези последователности, така че напълно разбираме защо други групи не са се присъединили.“ Каза Сикела. „Надяваме се, че като покажем, че връзката с тежестта на аутизма се задържа в три независими проучвания, ще накараме други изследователи на аутизъм да изследват това сложно семейство.“

За да предостави повече доказателства, че връзката Olduvai-аутизъм е реална, изследователският екип използва независима популация и разработва различна техника за измерване с по-висока разделителна способност. Този нов метод също им позволи да определят кои членове на голямото семейство Олдувай могат да управляват асоциацията.

Въпреки че се смята, че аутизмът има силен генетичен компонент, конвенционалните генетични изследвания не успяват да обяснят този принос, каза Сикела.

„Настоящото проучване добавя допълнителна подкрепа към възможността тази липса на успех да се дължи на факта, че ключовите фактори, допринасящи за аутизма, включват трудноизмерими, силно дублирани и силно променливи последователности, като тези, кодиращи семейство Олдувай, и в резултат на това , никога не са били пряко измервани в други изследвания на аутизма “, каза Сикела.

Източник: Университет в Колорадо, медицински университет в Аншуц