Проучването възпроизвежда ефективността на кръвните тестове за аутизъм
Последващо проучване потвърждава, че кръвен тест може да помогне да се предскаже с точност до 88 процента дали детето има аутизъм. Новото изследване подкрепя работата, извършена преди година, която предполага, че тестът има потенциал да намали възрастта, при която децата се диагностицират, което води до по-ранно лечение.
Резултатите от изследването, което използва алгоритъм за прогнозиране дали детето има разстройство от аутистичния спектър (ASD) въз основа на метаболити в кръвна проба, се появяват онлайн в списанието Биоинженерство и транслационна медицина.
„Разгледахме групи деца с ASD, независими от предишното ни проучване и имахме подобен успех. Ние сме в състояние да предскажем с 88 процента точност дали децата имат аутизъм “, каза д-р Юрген Хан, водещ автор.
Хан е ръководител на отдела по биомедицинско инженерство в политехническия институт Rensselaer и член на центъра за биотехнологии и интердисциплинарни изследвания на Rensselaer (CBIS).
Хан смята, че потвърждението на теста „е изключително обещаващо“.
Приблизително 1,7% от всички деца са диагностицирани с ASD, характеризиращи се като „увреждане на развитието, причинено от различия в мозъка“, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията.
По-ранната диагноза обикновено се признава, че води до по-добри резултати, тъй като децата се включват в услуги за ранна интервенция, а диагнозата ASD е възможна на възраст 18-24 месеца.
Тъй като обаче диагнозата зависи единствено от клиничните наблюдения, повечето деца се диагностицират с ASD едва след 4-годишна възраст.
Вместо да търси единствен индикатор за ASD, подходът, разработен от Хан, използва техники за големи данни за търсене на модели в метаболити, свързани с два свързани клетъчни пътя (поредица от взаимодействия между молекули, които контролират клетъчната функция) със съмнителни връзки към ASD.
Първоначалният успех през 2017 г. анализира данни от група от 149 души, около половината от които преди това са били диагностицирани с ASD. За всеки член на групата Хан получава данни за 24 метаболита, свързани с двата клетъчни пътя - цикъла на метионина и пътя на транссулфурирането.
Умишлено пропускайки данни от едно лице в групата, Хан подлага останалия набор от данни на усъвършенствани техники за анализ и използва резултатите, за да генерира алгоритъм за предсказване.
След това алгоритъмът направи прогноза за данните от пропуснатия индивид. Хан кръстоса валидирането на резултатите, като замени различно лице от групата и повтори процеса за всички 149 участници.
Неговият метод правилно идентифицира 96,1% от всички типично развиващи се участници и 97,6% от кохортата на ASD.
Резултатите бяха впечатляващи и създадени, каза Хан, нова цел: „Можем ли да повторим това?“
Новото проучване прилага подхода на Hahn към независим набор от данни. За да избегне продължителния процес на събиране на нови данни чрез клинични изпитвания, Хан и неговият екип са търсили съществуващи масиви от данни, които включват метаболитите, които той е анализирал в първоначалното проучване.
Изследователите идентифицираха подходящи данни от три различни проучвания, включващи общо 154 деца с аутизъм, проведени от изследователи от Детския изследователски институт в Арканзас.
Данните включват само 22 от 24 метаболита, които той използва, за да създаде оригиналния алгоритъм за предсказване, но Хан определи, че наличната информация ще бъде достатъчна за теста.
Екипът използва техния подход за пресъздаване на алгоритъма за предсказване, този път използвайки данни за 22-те метаболита от първоначалната група от 149 деца.
След това алгоритъмът беше приложен към новата група от 154 деца за целите на тестването. Когато алгоритъмът за предсказване беше приложен към всеки индивид, той правилно прогнозира аутизма с 88 процента точност.
Хан каза, че разликата между първоначалната степен на точност и тази на новото проучване вероятно може да се отдаде на няколко фактора, като най-важният е, че два от метаболитите не са били налични във втория набор от данни. Всеки от двата метаболита е бил силен показател в предишното проучване.
Като цяло второто проучване валидира първоначалните резултати и дава представа за няколко варианта на подхода.
„Най-значимият резултат е високата степен на точност, която можем да получим, използвайки този подход върху данните, събрани години извън първоначалния набор от данни“, каза Хан.
„Това е подход, който бихме искали да видим напред в клиничните изпитвания и в крайна сметка в предлагания на пазара тест.“
Източник: Rensselaer Polytechnic Institute
